Zespół VEXAS paraliżuje ciało. Do niedawna choroba nie miała nazwy

CNN opisuje przykład Davida Adamsa, który spędził prawie pięć lat, walcząc z nieznaną chorobą. Na początek u ponad 60-letniego Amerykanina pojawiła się gorączka, zmęczenie i zapalenie stawów, a następnie zaczął skarżyć się na ból i obrzęk genitaliów. Niepokojące były też wyniki badań krwi – Adams miał bardzo małą liczbę białych krwinek.

Mężczyźnie nie pomogły konsultacje ze specjalistami m.in. pulmonologiem i reumatologiem. Lekarze podejrzewali, że może mieć raka, jednak obecność nowotworu wykluczały kolejne badania. Tymczasem do objawów doszło m.in. zapalenie płuc, a Adams musiał zrezygnować z kariery zawodowej i przejść na wcześniejszą emeryturę.

Przełom nastąpił w 2020 r., gdy zespół VEXAS opisali naukowcy z amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH). Opisane objawy niemal w całości pokrywały się z tymi zaobserwowanymi u Adamsa.

– Po raz pierwszy wszystko się zgadzało. To był szok – powiedział 70-letni dziś mężczyzna.

Zespół VEXAS powoduje somatyczna mutacja genu UBA1, związanego z chromosomem X. Rozwija się ona w wieku dorosłym i dotyka głównie mężczyzn powyżej 50 roku życia, choć naukowcy zaobserwowali chorobę również u kobiet. Nie jest on dziedziczny.

Zobacz też: Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) – powikłania

Oprócz objawów, które wystąpiły u Adamsa, VEXAS może charakteryzować zakrzepica tętnicza i żylna, obrzęk oczodołu i nieprawidłowości w wynikach badań krwi.

Najnowsze badania opublikowane we wtorek w czasopiśmie JAMA sugerują, że na zespół VEXAS choruje 1 na 13 591 … czytaj dalej