Zespół Retta – choroba “milczących aniołów”

Zespół Retta to rzadkie (1 na 10-20 000 urodzeń) zaburzenie neurorozwojowe, które dotyka głownie dziewczynek. Ma podłoże genetyczne wynikające z mutacji (czyli uszkodzeń) genu MECP2. Gen ten jest położony na chromosomie żeńskim X, dotychczas ustalono około 200 różnych mutacji genu MECP2.

Zaburzenie to wynik mutacji genu MECP2, który jest zlokalizowany w jednym z dwóch chromosomów płci – zapis XX. Zespół Retta dotyka niemal wyłącznie u dziewczynek, gdyż chłopcy posiadają jedynie jeden chromosom X. 

Mutacja wspomnianego genu wywołuje niedobór funkcji białka, przez co komórki w mózgu i innych częściach ciała nie mogą wykonywać swoich normalnych funkcji, w tym prawidłowego komunikowania się między nerwami.

• Do 6. miesiąca życia dziecko rozwija się bez objawów, potem między 6. a 18. miesiącem życia następuje regres, dziecko traci dotychczas nabyte umiejętności, rozwój jest powolny 
• Problemy z kontrolą ciała, z siedzeniem, chodzeniem, część dzieci w ogóle nie chodzi, te, które chodzą mają zniekształcony chód
• Stereotypie rąk, czyli powtarzające się ruchy dłoni – np. klepanie, wkładanie ich do ust, szczpanie, wykręcanie
• Po urodzeniu obwód głowy jest prawidłowy, potem następuje zwolnienie jego przyrostu
• Często występuje padaczka
• Nieprawidłowy zapis EEG
• Zaburzenia odżywiania
• Problemy ze snem
• Hiperwentylacja 
• Częste refluksy i zaparcia
• Bruksizm, czyli dotkliwe zgrzytanie zębami, przez które się one ścierają
• Opóźniony i niski wzrost 
• Małe i zimne stopy oraz dłonie
• Kifoza/skolioza
• Osteoporoza

Niemowlęta z zespołem Retta początkowo sprawiają wrażenie całkowicie zdrowych. Wiele z nich po urodzeniu dostaje 10 punktów w skali Apgar. Dzieci rozwijają się prawidłowo – między 6. a 18. miesiącem życia następuje u nich jednak regres.

Dzieci tracą nabyte wcześniej umiejętności, nie tylko fizyczne, ale także przestają wypowiadać słowa, których wcześniej już używały. W komunikacji ze światem pomaga im jednak tzw. komunikacja alternatywna, czyli AAC. Dotyczy to zarówno wykorzystywania papierowych tablic z symbolami, jak i specjalistycznego oprogramowania do komputerów, śledzącego ruch gałek ocznych. 

Zespół Retta diagnozowany jest na podstawie kliniznych objawów i zachowań oraz w oparciu o badaniach genetyczne. 

Jak podaje Fundacja Saventic, nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Retta. Terapia polega jedynie na trudnej i długotrwałej rehabilitacji uwzględniającą terapię zajęciową, terapię logopedyczną oraz hydroterapię. Rehabilitacja pozwala dziewczynkom na rozwój fizyczny i społeczny – umożliwia kontaktowanie się ze światem. Pewne objawy somatyczne leczy się odpowiednio dobranymi lekami.

Żródło: zdrowie.pap.pl / RMF