Koronarografia, która pozwala ocenić stan tętnic doprowadzających krew do serca, wykazała, że kobieta ma dwa naczynia niemal całkowicie zatkane blaszkami miażdżycowymi, a trzecie – w 70 proc. Została natychmiast poddana angioplastyce wieńcowej, która udrożniła naczynia. – Na sylwestra wyszłam ze szpitala – opowiada.
W historii Małgorzaty nie byłoby nic zaskakującego, gdyby nie to, że w chwili zawału miała zaledwie 37 lat. Jest szczupła, nie pali, stara się zdrowo odżywiać. Nie ma nadciśnienia ani cukrzycy. Miała jedynie nieznacznie podwyższony poziom złego cholesterolu (LDL), ale nie na tyle, aby mogło to doprowadzić do zatkania tętnic i zawału serca. Lekarze, do których kobieta wcześniej trafiała, nie przypuszczali, że jej naczynia mogą być w tak złym stanie. Duszność i ucisk w klatce piersiowej tłumaczyli stresem. Dopiero dalsze badania wykazały, że Małgorzata ma mutacje w genie, które sprzyjają chorobom sercowo-naczyniowym w młodym wieku.
Niedoceniane geny
Dotychczas lekarze przekonywali, że wystarczy zdrowo się odżywiać, być aktywnym fizycznie i nie palić, aby uniknąć chorób sercowo-naczyniowych. Pacjentom zlecali badanie poziomu cholesterolu i pomiar ciśnienia i na tej podstawie określali ich stan zdrowia. Proste badania i zalecenia sprawiły, że wiele osób uniknęło zawału serca czy udaru mózgu. Uśpiło to też czujność lekarzy i naukowców. Wydawało się, że osoby, które trafiały do szpitali z powodu incydentów sercowo-naczyniowych, po prostu nie wzięły sobie do serca zaleceń kardiologów. Dlaczego zatem zawał serca przydarzał się młodym kobietom, które dbały o zdrowie i których serce było chronione przez wytwarzane w ich organizmie estrogeny? Dlaczego zawały przytrafiały się młodym wysportowanym mężczyznom? Winą obarczano stres, zbyt szybkie tempo życia i cechy osobowości.
Dopiero niedawno zaczęto badać geny, których mutacje u młodych ludzi mogą powodować zawały serca, udary mózgu. – Wciąż nie doceniamy czynników genetycznych w kardiologii. Ale powoli to się zmienia – uważa dr hab. Agnieszka Mickiewicz z I Katedry i Kliniki Kardiologii w Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.
Zobacz: Romans ze sztuczną inteligencją. „Trzeba mieć dla niej wyrozumiałość, wiedzieć, że jest trochę komputerowa”
Jedną z najistotniejszych genetycznych przyczyn prowadzących do przedwczesnej choroby wieńcowej naukowcy zidentyfikowali dopiero w latach 80. XX wieku. Odkryto ją, badając osoby, które już w dzieciństwie miały bardzo wysoki poziom cholesterolu i w młodym wieku przeszły zawał lub udar.
Znaleziono mutacje, które zaburzają metabolizm cholesterolu w organizmie. Te defekty genetyczne powodują wzrost cholesterolu całkowitego powyżej 300 mg/dl, a złego cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl, bez względu na to, jaki tryb życia prowadzi osoba będąca ich nosicielem. U tych osób już od urodzenia odkłada się w tętnicach cholesterol, co prowadzi do przedwczesnej miażdżycy. Zmiana diety i stylu życia tylko w nieznacznym stopniu poprawia ich stan. Chorobę nazwano hipercholesterolemią rodzinną. Ustalono, że wystarczy jeden wadliwy gen, aby na nią chorować. Dziedziczy się ją w taki sposób, że jeśli jedno z rodziców ma nieprawidłowy gen, to istnieje 50 proc. ryzyko, że ich dziecko także będzie chore. Jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych wywołanych defektem jednego genu. Szacuje się, że w Polsce może ona dotyczyć nawet 200 tys. osób, ale niewiele z nich zdaje sobie sprawę, że jest nią dotkniętych.
Przez wiele lat wszystkich chorych mających podwyższony poziom cholesterolu leczono podobnie, niezależnie od przyczyny. Dostawali zalecenia zmiany diety i recepty na leki. Taka terapia nie u wszystkich pacjentów przynosiła jednak zadowalający efekt. Zmiana nastąpiła wówczas, gdy zaczęto stosować nowoczesne leki obniżające poziom cholesterolu. – To właśnie odkrycie wadliwego genu PCSK-9 zainspirowało naukowców do wynalezienia tych leków – mówi dr Mickiewicz.
Prawie jak cholesterol
Drugą chorobę o podłożu genetycznym, której efektem jest wysokie ryzyko problemów sercowo-naczyniowych, zidentyfikowano zaledwie kilkanaście lat temu. – Na podstawie badań dużej grupy pacjentów wykazano wtedy, że cząsteczka nazywana lipoproteiną (a) jest czynnikiem ryzyka zawału serca, udaru mózgu czy miażdżycy tętnic kończyn dolnych, niezależnym od stężenia złego cholesterolu, nadciśnienia, palenia papierosów czy otyłości. – Oznacza to, że można być zupełnie zdrowym, ale jeśli po rodzicach odziedziczy się wadliwy wariant genu dla lipoproteiny (a), to w młodym wieku grozi udar lub zawał. Podwyższone stężenie lipoproteiny (a) powyżej 30 mg/dl zwiększa ryzyko incydentu sercowo-naczyniowego od dwóch do czterech razy – mówi dr Mickiewicz.
Lipoproteina (a) jest cząsteczką, która wygląda i zachowuje się jak cząstka cholesterolu LDL. – Podobieństwo to sprawia, że przyczepia się do śródbłonka naczynia i powoduje powstawanie blaszek miażdżycowych oraz sprzyja zakrzepom. Okazuje się zatem, że nie tylko cholesterol jest zły. Ta cząsteczka także może nieźle namieszać, ale choć jest podobna do cholesterolu, to niestety leki na cholesterol, statyny, nie obniżają jej stężenia. Co więcej, mogą je podwyższać – tłumaczy dr Mickiewicz.
Czytaj też: „Od dawna nie widzieliśmy tak ciężkich powikłań”. Szpitale zmagają falą pacjentów, których zdrowie zaniedbano
Znaleziono jednak sposób na oczyszczenie krwi z lipoproteiny (a). – U pacjenta, który ma zadowalający poziom cholesterolu LDL, a mimo to dochodzi u niego do incydentów sercowo-naczyniowych, dobre efekty przynosi afereza, czyli mechaniczne usuwanie tej cząstki – mówi dr Mickiewicz. Zabieg jest podobny do dializy – pacjent zostaje podłączony do urządzenia, które filtruje krew i usuwa z niej wybiórczo lipoproteiny, w tym lipoproteinę (a). Do żyły pacjenta wprowadza się igłę, krew przechodzi przez maszynę, a potem wraca do żyły np. w drugiej ręce. Zabieg pozwala usunąć 70-75 proc. lipoproteiny (a), co zajmuje 2-3 godziny.
Aferezę lekarze zastosowali u Małgorzaty, aby ustrzec ją przed kolejnym zawałem. Kobieta miała stężenie lipoproteiny (a) wynoszące 250 mg/dl, a prawidłowe nie powinno przekraczać 30 mg/dl. Po pierwszej aferezie stężenie tej cząstki u Małgorzaty obniżyło się do kilkunastu mg/dl, ale dwa tygodnie później wzrosło do 150 mg/dl. Kobieta musi więc przychodzić na zabieg co dwa tygodnie. – Są pacjenci, którzy muszą być poddawani aferezie co tydzień. Tak szybko w ich organizmie powstaje nadmiar lipoproteiny (a) – mówi dr Mickiewicz i dodaje: – Jeśli pacjent przychodzi regularnie na zabieg, to już w pierwszym roku terapii ryzyko incydentów sercowo-naczyniowych spada o 80-90 proc. To metoda bardzo skuteczna, ale uciążliwa.
– Najmniej przyjemna jest chwila, gdy lekarz próbuje wkłuć się w naczynie krwionośne, ale i tak afereza jest mniej dokuczliwa niż zawał serca. Kiedyś koleżanka powiedziała mi, że mam w sobie tykającą bombę. Chyba trochę tak jest. Bo nieważne, jak będę o siebie dbała, to i tak gen zrobi swoje. Afereza daje mi poczucie spokoju i bezpieczeństwa – opowiada Małgorzata.
Sukcesy i porażki
Nie wszyscy mają tyle szczęścia co Małgorzata. – Miałam pacjenta po stentowaniu tętnic szyjnych [wprowadzeniu rurki, która rozszerza wnętrze naczynia, by zwiększyć przepływ krwi – red.] i kilku angioplastykach wieńcowych, z postępującą chorobą tętnic obwodowych. Miażdżyca zatykała naczynia doprowadzające krew do nóg. Mężczyzna miał wysoki poziom lipoproteiny (a), czekał na kwalifikację do aferezy. Gdy wybuchła pandemia, trafił do szpitala w Słupsku z powodu ostrego niedokrwienia kończyny dolnej, ale nie udało się jej uratować. Teraz jest po amputacji nogi. Gdyby nie pandemia, gdyby wcześniej udało się u niego rozpocząć aferezę, to może uniknąłby okaleczenia. Ma niewiele ponad 60 lat – przyznaje dr Mickiewicz.
Pacjenci leczeni aferezą mają nadzieję, że nie jest to zabieg, któremu będą musieli się poddawać do końca życia. – W badaniach klinicznych jest kilka cząsteczek, za sprawą których poziom lipoproteiny (a) zmniejsza się nawet o 90 proc. Jeśli cząsteczki te okażą się skuteczne i bezpieczne i zostaną zarejestrowane, odmienią życie tych chorych, ale nie nastąpi to wcześniej niż za kilka lat – dodaje dr Mickiewicz.
Nie wiadomo, ile osób z wysokim stężeniem lipoproteiny (a) wymaga leczenia. Wiadomo jedynie, że 80 proc. mieszkańców Europy ma poziom tej cząsteczki w normie, do 30 mg/dl, a 1 proc. ma go ponad 100 mg/dl. Dr Mickiewicz zastrzega jednak, że aferezy nie wykonuje się u każdego pacjenta z poziomem lipoproteiny (a) powyżej 100 mg/dl. – To terapia dla najciężej chorych, którzy mają zaawansowaną, postępującą chorobę wieńcową lub miażdżycę tętnic obwodowych, u których zawiodły wszystkie inne metody leczenia, a ryzyko kolejnych incydentów sercowo-naczyniowych jest u nich bardzo duże – wyjaśnia dr Mickiewicz.
Do gdańskiej kliniki pediatrycznej trafiła niedawno dziewczyna, która przeszła udar mózgu w wieku 16 lat. Na szczęście wyszła z tego bez szwanku. Leczenie i rehabilitacja zdziałały cuda. – Ta pacjentka miała stężenie lipoproteiny (a) wynoszące 300 mg/dl. Zaleciłam, aby badanie wykonali jej bliscy. Okazało się, że u taty poziom tej cząsteczki wynosi 110 mg/dl, u mamy – 43 mg/dl, u siostry – 100 mg/dl, a dziadek, tata taty dziewczyny, zmarł na zawał, gdy miał 40 lat. Ojciec mojej pacjentki zostanie poddany nieinwazyjnym badaniom w poszukiwaniu oznak miażdżycy, m.in. usg tętnic szyjnych, echu serca, i pozostanie pod stałą opieką kardiologiczną. Mamy wtedy szansę ochronić go przed losem, który spotkał jego ojca i córkę – uważa dr Mickiewicz.
Rodzinne historie
Poziom lipoproteiny (a) można oznaczyć za pomocą prostego badania krwi. Kosztuje ono 50-80 zł i wykonuje się je raz w życiu, bo poziom lipoproteiny (a) nie zmienia się istotnie. – Na ma na to wpływu ani to, co zjemy, ani jakie życie prowadzimy – wyjaśnia dr Mickiewicz.
W Polsce lekarze praktycznie nie zlecają badania poziomu tej cząsteczki. – A powinny je wykonać przede wszystkim osoby, które miały udar lub zawał przed 55. rokiem życia, oraz te, u których w rodzinie występuje przedwczesna choroba wieńcowa, np. rodzice lub dziadkowie w młodym wieku mieli zawały, udary, wykonane by-passy lub angioplastykę wieńcową, albo wykryto u nich miażdżycę kończyn dolnych – uważa dr Mickiewicz. W gdańskiej klinice lekarze niedawno zdecydowali, że u wszystkich pacjentów, którzy przychodzą na koronarografię, badane jest stężenie lipoproteiny (a). – Kiedy pokazujemy pacjentom wyniki badania i tłumaczymy, co to oznacza, niemal każdy przypomina sobie, że w ich rodzinie bliscy chorowali na serce. Często słyszę: „No tak, mój tata miał zawał w wieku 40 lat” czy: „Mój brat miał by-passy po trzydziestce” – mówi dr Mickiewicz.
Tak właśnie było z Małgorzatą, w której rodzinie wiele osób miało problemy z sercem. Jej tata przeszedł pierwszy zawał przed czterdziestką. Potem miał ich jeszcze kilka. Mama doznała zawału po sześćdziesiątce, a dziadek umarł na zawał, gdy miał 45 lat. – Gdyby wcześniej skierowano mnie na to badanie, mogłabym uniknąć zawału. A zapewniam, że nie jest to miłe doświadczenie – mówi Małgorzata.
Czytaj też: W Warszawie powstaje wirtualny bank mózgów. Sprawdziłam, jak „bada się unikatowe przypadki”
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS