Raport: Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania

Genetyka rozwijająca się w szybkim tempie od początku XXI wieku, przyczyniła się do postępu w medycynie, powstania wielu skutecznych leków i technologii umożliwiających ich stosowanie, a także monitorowania leczenia i nadzór genetyczny nad pacjentem. Wdrożenie osiągnięć genetyki do praktyki klinicznej wymaga stworzenia sprawnego systemu kompleksowej opieki genetycznej w Polsce, którego podmiotem powinien być pacjent. Zdaniem pacjentów, rozwój genetyki w Polsce jest podstawą prowadzenia nowoczesnych, spersonalizowanych terapii, dających szansę na skuteczne leczenie 

Opracowanie powstało z inicjatywy Stowarzyszenia na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS, które od ponad dekady wspiera pacjentów z chorobami onkologicznymi i hematoonkologicznymi. Niniejszy raport jest wkładem Stowarzyszenia SANITAS na rzecz rozwoju badań genetycznych w Polsce, które są priorytetem działań organizacji pacjentów onkologicznych i hematologicznych w 2023 roku, ale także ważnym obszarem zainteresowań organizacji wspierających osoby z innymi chorobami m.in. kardiologicznymi, rzadkimi, metabolicznymi czy neurologicznymi

Raport „Badania genetyczne w Polsce – Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” spotkał się z dużym zainteresowaniem środowiska medycznego, a przede wszystkim specjalistów z różnych obszarów genetyki, którzy włączyli się do prac nad tym projektem. Dzięki ich zaangażowaniu i wiedzy powstał obraz, który w sposób kompleksowy przedstawia sytuację genetyki w Polsce, nie tylko w aspekcie medycznym, ale także w prawnym, bioetycznym i organizacyjnym. Jako inicjatywa All.Can Polska, której celem jest zwrócenie uwagi opinii publicznej oraz decydentów na konieczność poprawy efektywności i stabilności opieki onkologicznej oraz sytuacji pacjentów włączyliśmy się do współpracy przy powstaniu niniejszego opracowania. Stowarzyszenie Sanitas jest członkiem All.Can Polska, co tym bardziej napawa nas optymizmem, jak wiele wspólnie możemy zdziałać dla poprawy sytuacji polskich pacjentów. Mamy nadzieję, że Raport posłuży edukacji społeczeństwa na temat genetyki i będzie pomocny decydentom we wprowadzaniu zmian w opiece genetycznej nad chorymi, nad którymi trwają obecnie intensywne prace pod kierunkiem prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej

Diagnostyka genetyczna jest przyszłością medycyny zmieniając wiele jej dziedzin, zwłaszcza jeśli mówimy o chorobach rzadkich i onkologii.  Szybki rozwój, jaki dokonuje się w zakresie medycyny personalizowanej oraz terapii celowanych pokazał znaczenia diagnostyki genetycznej, która stała się obecnie niezbędnym elementem diagnozowania pacjentów i wprowadzania zindywidualizowanych  terapii 

Potrzebujemy konkretnych szybkich działań systemowych na rzecz poprawy diagnostyki genetycznej w Polsce, takich jak wprowadzenie ustawy o testach genetycznych, uproszczenie systemu finansowania badań genetycznych, wprowadzenie certyfikacji laboratoriów genetycznych, stworzenie wspólnej bazy danych genomowych. Ważnej jest także umożliwienie rozliczenia  wszystkich niezbędnych badań genetycznych  wykonanych z materiału biologicznego pobranego w czasie wizyty ambulatoryjnej, a także  wprowadzenie tzw. 4 koszyka badań genetycznych obejmujących kompleksowe profilowanie genomowe i płynną biopsję.  Ważne jest zabezpieczenie i wyszkolenie odpowiednich kadr dla diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego, w tym utworzenie nowego zawodu doradcy  genetycznego w onkologii. Jest to jeden z moich głównych problemów jako konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej. W związku z rozwojem badań genetycznych potrzebni są genetycy kliniczni oraz specjaliści laboratoryjnej genetyki medycznej, a także specjaliści nowo powstałej specjalizacji – medyczna genetyka molekularna. Bardzo istotna jest także kwestia odpowiedniej edukacji oraz przekazywania informacji w tym zakresie. Mamy jeszcze wiele do zrobienia, ale jest to droga rozwoju i przyszłości, którą powinniśmy zmierzać.