Bez przeprowadzenia badań molekularnych w kierunku identyfikacji mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie będziemy w stanie skutecznie leczyć pacjentów z nowotworami zależnymi od tych genów. To jedna z najliczniejszych grup nowotworowych, odpowiadająca rocznie za około 19,5 tysiąca zgonów – wynika z najnowszego raportu dotyczącego diagnostyki genetycznej w Polsce. Pilnie potrzebne są zmiany systemowe, które umożliwią optymalne przeprowadzanie badań genetycznych dla wszystkich pacjentów, którzy ich potrzebują.
Niedostateczny dostęp do badań genetycznych w Polsce – wyzwania i konsekwencje dla pacjentów
Badania w kierunku identyfikacji mutacji genów BRCA1 i BRCA2, związane z występowaniem takich nowotworów jak rak piersi, prostaty, jajnika czy trzustki, są w Polsce wciąż zbyt rzadko przeprowadzane. Wiele osób, które powinny poddać się takim testom, nie ma na to szans lub wykonuje je w sposób nieoptymalny. Główną przeszkodą jest brak możliwości zlecenia badania z krwi przez onkologa w trybie ambulatoryjnym, co zmusza pacjentów do kosztownych hospitalizacji.
Bez systemowych zmian dostęp do diagnostyki molekularnej oraz skutecznego leczenia będzie nadal ograniczony, a Polska w porównaniu do innych krajów europejskich pozostanie w tyle pod względem skuteczności leczenia nowotworów. Choć medycyna personalizowana stwarza możliwości wydłużenia życia pacjentów dzięki terapiom ukierunkowanym molekularnie, większość chorych nie ma do nich dostępu. Nowoczesne leki są często refundowane, ale pogłębiona diagnostyka, kwalifikująca do ich stosowania, wciąż nie jest systemowo zagwarantowana.
Diagnostyka molekularna jest kluczowa w przypadku nowotworów związanych z mutacjami BRCA1 i BRCA2, ponieważ pozwala na ocenę ryzyka zachorowania na kolejne nowotwory oraz wdrożenie odpowiednich metod prewencji. Bez przeprowadzenia tych badań część pacjentów nie będzie leczona optymalnie.
Nierówności w dostępie do diagnostyki molekularnej – potrzeba reform
Z danych zawartych w najnowszym raporcie Modern Healthcare Institute wynika, że w 2023 roku jedynie 22% pacjentów onkologicznych w Polsce przeszło diagnostykę molekularną. Choć to wzrost o 6,8 punktu procentowego w porównaniu do 2021 roku, liczba ta wciąż jest niewystarczająca. W 2023 roku NFZ wydał ponad 158 mln zł na trzy rodzaje świadczeń szpitalnych i badania kompleksowe w opiece ambulatoryjnej, co stanowi mniej niż 1% wszystkich wydatków publicznych na onkologię w Polsce.
Dostępność diagnostyki molekularnej w Polsce jest zróżnicowana w poszczególnych województwach. W niektórych regionach, jak lubelskie, pacjenci mają 2,5 razy większe szanse na wykonanie badań genetycznych niż mieszkańcy województwa opolskiego. Wzrost liczby badań oraz wydatków na diagnostykę molekularną jest nierównomierny, co prowadzi do rosnących dysproporcji między regionami.
Aby zlikwidować różnice w dostępie do diagnostyki molekularnej, wojewódzkie oddziały NFZ oraz główne ośrodki onkologiczne powinny podjąć konkretne działania. Autorzy raportu wskazują, że przyczyną obecnego stanu rzeczy są nie tylko braki w wiedzy i świadomości personelu medycznego, ale również czynniki organizacyjne i formalne, takie jak niemożność zlecenia badań w trybie ambulatoryjnym bez hospitalizacji pacjenta.
Obecny model finansowania „fee for service” nie weryfikuje skuteczności leczenia, co prowadzi do sytuacji, w której chemioterapia bez diagnostyki molekularnej jest bardziej opłacalna dla szpitali niż włączenie pacjenta do odpowiedniego programu lekowego po stwierdzeniu mutacji.
Na dodatek, brak finansowania kompleksowego profilowania genomowego, które jest niezbędne, np. u pacjentek z rakiem jajnika, podkreśla pilną potrzebę reform w obszarze diagnostyki molekularnej. Bez tych zmian dostęp do skutecznych terapii pozostanie ograniczony.
Co może poprawić dostęp do diagnostyki molekularnej w Polsce?
Aby zwiększyć liczbę badań molekularnych w Polsce i poprawić dostęp pacjentów do skutecznego leczenia, konieczne są istotne zmiany prawne i organizacyjne. Jakie konkretne kroki można podjąć?
-
Edukacja: Niezbędne są działania edukacyjne skierowane do lekarzy i pacjentów, które zwiększą świadomość o znaczeniu diagnostyki molekularnej w onkologii. To kluczowy element, który pomoże w eliminacji barier systemowych, utrudniających obecnie wykorzystanie tych badań.
-
Diagnostyka w raku jajnika: Powinno się objąć diagnostyką molekularną wszystkie pacjentki z rakiem jajnika, w tym kontynuować badania również u tych, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA. Badanie HRD, które nie jest obecnie refundowane, powinno być uwzględnione w koszyku świadczeń gwarantowanych.
-
Zasada hospitalizacji: Konieczne jest zniesienie zasady, że badanie molekularne z materiału świeżego musi być powiązane z hospitalizacją. Jest to szczególnie istotne dla pacjentów z rakiem piersi i trzustki, którzy często wymagają szybkiej diagnostyki.
-
Monitorowanie badań: Ważne jest, aby placówki medyczne monitorowały rodzaj zlecanych badań, aby unikać niepotrzebnych badań podstawowych czy kompleksowych (ŚOK/AOS). Skróci to ścieżkę diagnostyczną i zwiększy efektywność wydatków NFZ.
-
Standardy diagnostyki: Optymalna ścieżka diagnostyki molekularnej powinna być szczegółowo opisana w zaleceniach i standardach diagnostyczno-terapeutycznych dla poszczególnych rodzajów nowotworów. Te standardy powinny być podstawą do mierników i wskaźników obowiązujących w placówkach onkologicznych.
-
Aktualizacja refundacji: Zakres refundacji badań molekularnych powinien być regularnie aktualizowany w miarę postępu technologii diagnostycznych, wiedzy o etiologii nowotworów oraz dostępności terapii celowanych.
-
Monitorowanie dostępności: Krajowe i wojewódzkie ośrodki monitorujące (KOM, WOM) powinny mieć zadanie monitorowania wykorzystania diagnostyki molekularnej w różnych rodzajach nowotworów w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej.
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS