Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.
Christopher W. Follansbee i Lindsey Malloy-Walton z Children’s Mercy Kansas City i Wydziału Medycyny University of Misouri, opisali przypadek 2-miesięcznej dziewczynki. Zdrowe dziecko nie obudziło się na poranne karmienie. Matka znalazła ją bezwładną, bladą z problemami z oddychaniem. Ratownicy medyczni musieli trzykrotnie użyć defibrylatora, by przywrócić akcję serca. Na oddziale intensywnej opieki medycznej stwierdzono u dziecka ektopową tachykardię przedsionkową, którą rzadko rozpoznaje się w tego typu przypadkach. Kolejne badania wykazały, że serce ma prawidłową budowę, żadne z testów nie wykazały istnienia problemów zdrowotnych.
Przeprowadzono więc konsultacje genetyczne i sprawdzono historię rodziny. Starsze dziecko było zdrowe, w rodzinie nie stwierdzono historii wad serca, przypadków nagłych zgonów, opóźnień rozwojowych i innych przypadłości. Co prawda dziadek dziecka zmarł nagle w wieku ponad 50 lat prawdopodobnie na zawał, jednak nie było to pewne, gdyż nie przeprowadzono sekcji.
Przeprowadzono więc badania genetyczne i okazało się, że u dziecka występuje prawdopodobnie patologiczny wariant genu SOS1, który jest powiązany z występowaniem zespołu Noonan. To rasopatia, w której występują m.in. wady rozwojowe twarzoczaszki i serca. Jednak wspomniana na wstępie dziewczynka była zdrowa. Być może wariant genu, który posiadała, mógł w umiarkowanym stopniu wpływać na rozwój serca i wady ujawniłyby się dopiero w starszym wieku, wraz z widocznymi objawami neurologicznymi.
O ile wiemy, to pierwszy przypadek zatrzymania akcji serca z powodu ektopowej tachykardii przedsionkowej powiązanej z rasopatią, przy jednoczesnym braku strukturalnych fenotypów kardiomiopatii przerostowej lub zwężenia ujścia tętnicy płucnej. W przypadku tej pacjentki odkrycie to pozwoli nam na monitorowanie i wczesną interwencję w przypadku pojawienia się objawów zespołu Noonan. Warto jednak prowadzić dalsze badania w tym kierunku, gdyż może to być jedna z nierozpoznanych przyczyn nagłej śmierci łóżeczkowej, stwierdzili Follansbee i Malloy-Walton.
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS