-
Maja Kwiatkowska niespełna 10- miesięczna dziewczynka z Łodzi choruje na rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego.
-
Niedawno usłyszała o niej cała Polska, wszyscy przyłączają się do zbiórki pieniędzy na terapię genową, na koncie zbiórki na portalu siepomaga.pl jest już ponad 6 mln zł.
-
Potrzeba jeszcze ok. 3 mln zł dla Mai.
Pabianice mogą pokazać swoją solidarność z Mają. Zrobił to już pabianicki policjant Rafał Dzwonnik, który po zakończonej zbiórce na swoją terapię, postanowił wesprzeć zbiórkę dla malutkiej dziewczynki. Link do Rafał dla Mai Licytacje.
Zajrzyjcie też na Fanpage Majeczki.
OD RODZICÓW
Jesteśmy 7 lat po ślubie, na dziecko zdecydowaliśmy się dość późno. Chcieliśmy podejść do sprawy ciąży bardzo świadome, dlatego przed rozpoczęciem starań o dziecko zdecydowaliśmy się na wykonanie wielu badań w tym genetycznych. Wszystkie wyniki badań wyszły prawidłowo, dlatego nie przewidywaliśmy żadnych problemów. Dodatkowo nikt w naszej rodzinie, sięgając kilka pokoleń wstecz nigdy nie chorował na żadną chorobę genetyczną.
Ciąża przebiegała podręcznikowo, żona czuła się dobrze a dziecko często dawało o sobie znać silnymi kopniakami. Poród przebiegł wzorowo, trwał zaledwie jedną godzinę. Maja urodziła się naturalnie, była silna, głośna i głodna. Lekarz ocenił ją na 10 punktów w skali APGAR.
HISTORIA
Wszystko zaczęło się w 6. tygodniu życia Mai, kiedy to po świętach wielkanocnych nagle bardzo osłabła. Nasz niepokój wzbudziło też to, że przestała ruszać nóżkami. Zaczęliśmy szukać pomocy i szybko trafiliśmy do szpitala. Dla lekarzy przyczyna stanu Mai nie była jednoznaczna. Zlecono wykonanie wielu badań, w tym testów genetycznych. Nie wierzyliśmy, że może to być coś poważnego. Wiele osób pocieszało nas twierdząc, że każde dziecko rozwija się w swoim tempie. Kiedy lekarze zdiagnozowali obniżone napięcie mięśniowe, pocieszaliśmy się że jest to tylko kwestia rehabilitacji. Po dwóch tygodniach od początku badań otrzymaliśmy diagnozę, z którą nie możemy się pogodzić do dziś. Nasza córka choruje na rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego, najcięższy w swej postaci. W dniu diagnozy nasze dotychczasowe beztroskie życie legło w gruzach.
CHOROBA
W pierwszych dniach po diagnozie, mimo szoku, skupiliśmy się na tym, żeby jak najlepiej poznać tę chorobę. Im więcej się na jej temat dowiadywaliśmy, tym straszniejsza się nam objawiała. Z każdym dniem byliśmy coraz bardziej zrozpaczeni. Choroba ta polega na powolnym obumieraniu neuronów ruchowych co powoduje osłabienie mięśni w tym także mięśni oddechowych i tych odpowiedzialnych za jedzenie i przełykanie.
Z czasem płuca Mai stają się coraz mniejsze i w każdej chwili może dojść do ich zapadnięcia się.
U dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni kluczowe są problemy z oddychaniem. Ze względu na niewydolne mięśnie klatki piersiowej Maja oddycha głównie przeponą. Jest to tak zwany oddech paradoksalny, w którym przy wdechu unosi się brzuszek a klatka piersiowa zapada się i deformuje. Z czasem płuca Mai stają się coraz mniejsze i w każdej chwili może dojść do ich zapadnięcia się. Każda potencjalna infekcja jest teraz dla Mai zagrożeniem życia i wiąże się z wielomiesięcznym pobytem na oddziale intensywnej terapii. Kolejnym zagrożeniem dla życia Mai są słabnące mięśnie przełyku. Już teraz jedzenie sprawia jej wiele trudu i nie możemy wykluczać że będziemy musieli ją karmić sondą wsadzaną do noska.
Dzieci dotknięte tą chorobą bez leczenia nie dożywają drugiego roku życia. Szczęściem w tym nieszczęściu było to, że od 2019 roku w Polsce jest refundowany lek, którego celem jest zatrzymanie postępów choroby oraz stopniowe przywrócenie zdolności ruchowych. Lek ten został już podany Mai i to uratowało jej życie.
NASZE ŻYCIE PO DIAGNOZIE
Szybko dowiedzieliśmy się, jak skomplikowana jest opieka nad dzieckiem z rdzeniowym zanikiem mięśni. Skontaktowaliśmy się z przedstawicielami fundacji SMA oraz rodzicami dzieci takich jak Maja. To od nich uzyskaliśmy wsparcie w tych trudnych dniach. Za ich radą zaopatrzyliśmy się w niezbędny sprzęt medyczny, taki jak pulsoksymetr służący do monitorowania nasycenia krwi tlenem podczas snu, ssak medyczny oraz asystor kaszlu.
Maja dzień rozpoczyna dokładnym masażem, który ma na celu zniwelowanie przykurczy nieruchomych mięśni. Kolejno rehabilitujemy ją wykonując 4 razy dziennie bolesna dla niej ćwiczenia. Oddech Mai także wymaga ćwiczeń, które realizujemy przy użyciu balonika resuscytacyjnego, tzw. Ambu oraz asystora kaszlu. Maja jest już świadoma tego co się z nią dzieje, często płacząc podczas rehabilitacji patrzy nam pytająco w oczy. Dla nas jako rodziców jest to bardzo bolesne i nie możemy się w tej nowej sytuacji odnaleźć. Niestety codzienna trudna rehabilitacja to nasz obowiązek i konieczność.
Maja bardzo chce poznawać świat, niestety choroba ograniczyła jej możliwości ruchowe i na chwilę obecną może jedynie obracać główką i nieznacznie poruszać rączkami. Nie potrafi ich sobie wsadzić do buzi mimo że bardzo tego pragnie, codziennie musimy jej w tym pomagać, bawić się za nią zabawkami, jej rączkami. Maja nie potrafi przekręcać się z boku na bok, leży zawsze nieruchomo w pozycji w której ją położymy. Siła grawitacji jest dla niej nie do przezwyciężenia, jej nogi leżą zawsze nieruchom, jest w stanie nieznacznie poruszać stopami.
W tym momencie maja jest malutka a choroba nie jest tak wyraźnie widoczna. Jest teraz niemowlęciem, a niemowlęta się nosi. Wkrótce urośnie i będziemy w ten sam sposób podnosić coraz większe dziecko. Jeśli stan Mai się nie poprawi, nie możemy mieć pewności że będzie kiedykolwiek w stanie samodzielnie siedzieć, zrezygnować z asystora kaszlu, Ambu i innych sprzętów utrzymujących ją przy życiu. Pod znakiem zapytania stoi też to, czy nauczy się mówić.
Maja nie ma rodzeństwa, nie wiemy, kto będzie się nią opiekował, kiedy my już będziemy na to zbyt starzy.
ZBIÓRKA NA LEK
Obecnie istnieje nowy, rewolucyjny lek którego rezultaty są widoczne już w pierwszych tygodniach od podania. Jest on stosowany w USA, stopniowo zostaje refundowany w kolejnych krajach Unii Europejskiej. Jego zasada działania znacząco odbiega od działania leku, który obecnie przyjmuje Maja.
Spinraza, to lek którego 4 dawki Maja już otrzymała i będzie jej podawany do końca życia poprzez zastrzyk dolędźwiowy. Jego działanie polega na zmuszeniu dwóch kopii zapasowych brakującego genu do wzmożonej produkcji białka odżywiającego neurony ruchowe. Maja tych zapasowych genów ma niestety tylko dwa. Efekty leczenia Spinrazą są w związku z tym u niej bardzo powolne. Dodatkowo nie mamy pewności, jak lek ten zadziała na jej układ oddechowy i pokarmowy. U większości dzieci leczonych w ten sposób problemy z przełykaniem, mówieniem i mimiką nasilają się. Nie możemy się z tym pogodzić, że Maja przestanie mówić i uśmiechać się. A może to być najmniejszy problem, który napotkamy w niedalekiej przyszłości.
Leczenie, na które zbieramy jest dla Mai wręcz niezbędne. Rewolucyjny lek Zolgensma działa równomiernie na cały organizm poprzez wytworzenie w nim syntetycznej kopii brakującego genu. Jego jak najwcześniejsze podanie przynosi spektakularne efekty. Mai choroba już odebrała władzę w nóżkach, ale nie jest wykluczone że ją odzyska. Naszym marzeniem jest, by dostała ten lek i choć w wolniejszym tempie, rozwijała się jak normalne dziecko. Wiemy, że terapia genowa rozwiąże wiele problemów zdrowotnych, które w chwili obecnej z pewnością Mai nie ominą.
ZAKOŃCZENIE
Niestety, koszt terapii to aż 9 milionów złotych. Na chwilę obecną, dzięki wsparciu rodziny, przyjaciół i lokalnej społeczności udało nam się uzbierać blisko 6 mln zł. Gorąco wierzymy że Polska przejmie się losem Mai, i pomoże nam uzbierać brakującą kwotę.
Oficjalna i zweryfikowana zbiórka na leczenie dla Mai jest prowadzona na portalu Siepomaga pod adresem siepomaga.pl/maja
Bardzo zależy nam na rozpowszechnienie naszej histori bo dobrze wiemy, że dzięki ludziom dobrej woli będziemy w stanie uzbierać tę kwotę.
Serdecznie prosimy o każde, nawet najmniejsze wsparcie. Przy tej chorobie czas ma decydujące znaczenie i każda chwila decyduje o przyszłości Mai.
Przelew tradycyjny
Nr konta: 89 2490 0005 0000 4530 6240 7892
Tytułem: 22347 MAJA KWIATKOWSKA darowizna
Odbiorca: Siepomaga .pl
przelewem tradycyjnym na subkonto w lokalnej fundacji
Nr konta: 07 1140 1108 0000 2052 2800 1065
Tytułem (nieobowiązkowo): MAJA KWIATKOWSKA darowizna
Odbiorca: Fundacja Pomagam
lub poprzez Facebooka:
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS