Polski system publicznej opieki zdrowotnej od 2017 roku przewiduje refundację badań genetycznych w onkologii. Istnieją także wytyczne, kiedy takie badania zlecać. Niestety, do 2022 roku wykonano ich nieco ponad… 320 tys. Podczas, gdy każdego roku diagnozuje się ponad 170 tys. nowych przypadków nowotworów złośliwych. Co zatem wpływa na to, że badania te nie są realizowane tak często jak powinny?
4 lutego, jak co roku obchodziliśmy kolejny 24 już, Światowy Dzień Raka. To dobry czas, by podkreślić jak ogromny postęp dokonał się w walce z tą chorobą. I choć w Polsce nowotwory leczymy coraz lepiej, w obszarze onkologii nadal mamy dużo do zrobienia. Jednym z elementów, który wymaga wzmocnienia jest realizacja badań genetycznych, o co od lat apelują eksperci.
Czym są badania genetyczne?
Informacja zawarta w naszym DNA determinuje wiele aspektów naszego życia. Obok cech fizycznych czy naszych zdolności, informacja ta może nieść wiedzę o ryzyku rozwoju chorób, w tym chorób nowotworowych. Weryfikacji poprawności posiadanej informacji genetycznej służą badania genetyczne.
Obecnie za główny cel wykonywanych w onkologii badań genetycznych przyjmuje się: rozpoznanie choroby wraz z określeniem kwalifikacji nowotworu oraz precyzyjne dobranie metody leczenia. W przypadku oceny predyspozycji do rozwoju choroby nowotworowej, testy genetyczne mają za zadanie wykryć u badanego skłonności do określonych typów nowotworów, to zaś pozwala na podjęcie u osób z grup ryzyka właściwych środków zapobiegawczych.
Pamiętać należy jednak, że czymś innym jest zbadanie predyspozycji do zachorowania na nowotwór a czym innym diagnostyka genetyczna oraz molekularna chorych onkologicznie. W przypadku osób z rozpoznanym nowotworem, badania genetyczne służą dokonaniu precyzyjnej kwalifikacji nowotworu, ocenie prawdopodobnego przebiegu choroby oraz służą informacją, jak leczyć chorego.
Czy diagnostykę molekularną można wykorzystać w profilaktyce nowotworów?
Mutacja skorelowana z nowotworem
W dyskusji na temat badań genetycznych dotyczących raka, najczęściej przywołuje się mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. To właśnie mutacje w tych genach odpowiadają za zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, prostaty czy trzustki.
Badanie mające na celu wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 i wiedza o posiadaniu mutacji to podstawa precyzyjnego leczenia nowotworów. Informacja o nosicielskie tejże mutacji pozwala również ocenić ryzyko zachorowania na kolejny nowotwór oraz wdrożyć skuteczne metody profilaktyki a także oszacować ryzyko zachorowania u rodziny chorego.
6 procent – tyle właśnie wynosi szacowane ryzyko zachorowania na raka piersi u przeciętnej Polki. U nosicielek mutacji BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi jest nawet 10 razy wyższe i szacuje się je na poziomie od 50-80 proc. W przypadku mutacji BRCA2 jest to ryzyko na poziomie 40-60 proc.
W przypadku raka jajnika ryzyko zachorowania wynosi około 2 proc. Mutacja w genie BRCA1 implikuje ryzyko zachorowania na poziomie 20-40 proc., mutacja w genie BRCA2 zwiększa je o 40-50 proc.
Obciążenie mutacją w genie BRCA2 dotyczyć może także mężczyzn. Jak podaje amerykański National Comprehensive Cancer Network (NCCN), mężczyźni z wykrytą mutacją w tymże genie notują 2-6 razy wyższe ryzyko zachorowania na raka prostaty, w porównaniu z resztą populacji.
Profilaktyka to inwestycja, a inwestycja w zdrowie jest najważniejsza!
Co oferuje NFZ?
Powszechny dostęp do diagnostyki genetycznej w ramach środków publicznych umożliwiło Zarządzenie Prezesa NFZ z dnia 30 grudnia 2016 r.
Jednym z dostępnych w ramach publicznego systemu opieki zdrowotnej testów służących ocenie rozwoju nowotworu jest wykrycie mutacji w genie BRCA1. Badanie dostępne jest dla kobiet, u których w rodzinie wystąpił chociaż jeden przypadek raka piersi lub jajnika. Do wykonania badania w ramach NFZ niezbędne jest skierowanie. Wystawić je może lekarz rodzinny lub specjalista. Podobne badanie można wykonać komercyjnie. Jest to jednak koszt kilkuset złotych.
Mutacja BRCA to nie wyrok
Realizacja diagnostyki genetycznej jest szczególnie uzasadniona u zdiagnozowanych chorych, zmagających się z rakiem piersi, rakiem jajnika, jelita grubego, raka gruczołu krokowego czy niedrobnokomórkowym rakiem płuca. W przypadku raka piersi badania genetyczne wykonuje się najczęściej: u osób z rozpoznanym potrójnie ujemnym rakiem piersi, pacjentek, które chorowały na obustronnego raka piersi lub raka piersi i jajnika bądź osób, które zachorowały na raka piersi przed 40 rokiem życia.
Obecnie najkorzystniejsze pozostają rozliczenia badań genetycznych realizowane w ramach umowy dotyczącej leczenia szpitalnego. Pozwalają one sfinansować badania z materiału pobranego w trakcie hospitalizacji oraz materiału archiwalnego. W latach 2017-2020, w chorobach nowotworowych wykonano w Polsce 328 446 diagnostycznych badań genetycznych.
Diagnostyka nie dla wszystkich
W tej chwili około połowa chorych na raka jajnika poddawana jest testom w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 – w przypadku tych chorych sytuacja zdaje się być najlepsza. Rak jajnika, to jednak nowotwór uwarunkowany genetycznie, co oznacza, że 100 proc. pacjentek z tą diagnozą powinno wykonać badanie genetyczne. Rocznie raka jajnika rozpoznaje się u ponad 4 tys. kobiet.
W przypadku raka piersi badanych jest 10 proc chorych. Niepokojąco sytuacja wygląda u chorych z rozpoznaniem raka prostaty. Spośród około 18 tys. zachorowań rocznie, diagnozowanych genetycznie jest od 2-3 proc. pacjentów.
Bardzo wysoka liczba rozpoznań nowotworowych w Polsce dotyczy raka płuca. Rocznie ten złośliwy nowotwór diagnozuje się u około 22 tys. osób. Badania genetyczne wykonuje się zaledwie u 6,4 tys. chorych.
Warto pamiętać jednak, że duża grupa osób chorujących na raka lub tych, u których w rodzinie wystąpił nowotwór złośliwy nie będzie posiadać mutacji genetycznych. Nie każdy także, kto odziedziczył mutację genu zachoruje na raka.
Czy wizyta u ginekologa może uratować życie?
Brak umów z laboratoriami
Jednym z powodów, przez który badania nie są realizowane jest po prostu brak możliwości ich wykonania w danej jednostce. Placówki nie mają również zawartych umów z ośrodkami, które takie badania realizują. Na ten stan rzeczy negatywnie wpływa także nieproporcjonalne rozłożenie laboratoriów w poszczególnych regionach kraju. Niestety, wciąż duże znaczenie w dostępie do badań ma miejsce zamieszkania. Ciągle popularnym zjawiskiem pozostaje podejmowanie leczenia, nie jak to powinno mieć miejsce w ośrodkach bliskich miejsca zamieszkania chorego a oddalonych nawet o kilkaset kilometrów, nierzadko zlokalizowanych w innych województwach.
Ogromne znaczenie ma także edukacja. Lekarze nie zawsze mają wiedzę, czy i jakie badania mogą zlecić. Część ekspertów zwraca również uwagę na zawiły system rozliczeń samych badań.
Jak wynika z raportu „Badania genetyczne w Polsce – stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” najwięcej badań genetycznych w chorobach nowotworowych, w latach 2017 – 2022 zrealizowano w województwach: mazowieckim (47620), śląskim (44754) oraz zachodniopomorskim (43301). Najmniej natomiast na terenie województw: podlaskiego (5350), opolskiego (4464), oraz lubuskiego (2640).
W swoich założeniach, dostęp do wysokiej jakości diagnostyki i leczenia onkologicznego – bez względu na miejsce zamieszkania pacjenta – zagwarantować miała Krajowa Sieć Onkologiczna (KSO). Jej wdrożenie, zgodnie z uchwaloną w 2023 r. ustawą, miało nastąpić 1 kwietnia 2024. Realizacja projektu została jednak odroczona do przyszłego roku.
—
Autorka: Anna Grela-Borsa
Źródła:
Źródło: zwrotnikraka.pl, „Badania genetyczne w Polsce – stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” – raport 2023
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS