Lenka potrzebuje naszej pomocy! Konieczna systematyczna rehabilitacja

Lenka przyszła na świat w maju 2019 roku. W pierwszym badaniu genetycznym (mikromacierzach) zdiagnozowana została aberracja chromosomowa pod postacią duplikacji w rejonie 15q13.3. Poszerzono diagnostykę Lenki o badanie genetyczne WES, które zostało wykonane w czerwcu 2022 r. Badanie to wykazało obecność wariantu c. 1434+5AG>A w układzie homozygotycznym w genie PIGN.

Uszkodzenie obu kopii genu PIGN prowadzi u Lenki do zespołu licznych wrodzonych anomalii rozwojowych – hipotonii mięśniowej – padaczki. Lenka od piątego miesiąca życia jest intensywnie rehabilitowana. Dodatkowo ma wadę wzroku i zeza lewego oka. Jedenasty miesiąc życia Lenki przyniósł pierwsze ataki padaczki.

Schorzenia dzielnej Lenki wymagają od niej ogromu pracy z terapeutami i rehabilitantami. Lenka pokonała ważny kamień milowy, mianowicie zaczęła samodzielnie chodzić. Dziewczynka większości przemieszcza się na palcach, a chód jest bardzo niestabilny. Często zdarzają się upadki, ponieważ brakuje jej stabilizacji. Nadal ogromną przeszkodą dla dziewczynki jest bariera komunikacyjna.

– Lenka niestety nie mówi. Turnusy rehabilitacyjne i codzienne ćwiczenia przynoszą jednak widoczne efekty, dlatego tak ważne jest zapewnić Lence jak największą ilość godzin ze specjalistami i w miarę możliwości rozszerzać działania terapeutyczne. Tylko intensywna i systematyczna rehabilitacja może dać Lence szansę na zdobycie nowych umiejętności, które pozwolą jej cieszyć się swoim dzieciństwem. Wymaga to jednak sporych nakładów finansowych. Z całego serca dziękujemy za okazane serce i ofiarowaną pomoc – piszą rodzice dziewczynki.

zrzutka.pl / red.