Niektóre kobiety mają znacznie wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi z powodu genetycznych predyspozycji. Wczesne zdiagnozowanie problemu może pomóc w zapobieganiu rozwoju choroby. Ważne jest, aby osoby z takimi obciążeniami zastosowały odpowiednie procedury prewencji i profilaktyki antyrakowej, np. poddały się badaniom genetycznym.
Czym jest badanie genetyczne na raka?
Badanie genetyczne na raka to test, który pomaga sprawdzić, czy w naszym materiale genetycznym występują pewne zmiany. Te zmiany, zwane mutacjami lub polimorfizmami, mogą być odziedziczone po rodzicach. Badanie to polega na analizie DNA, czyli materiału genetycznego, który znajduje się w naszych komórkach.
W trakcie testu laboratoryjnego naukowcy sprawdzają sekwencję DNA, aby zobaczyć, czy są tam jakiekolwiek zmiany, które mogą wpłynąć na ryzyko rozwoju różnych chorób, w tym nowotworów. Aby przeprowadzić takie badanie, potrzebny jest materiał genetyczny, który można uzyskać na dwa sposoby: najczęściej z próbki krwi lub z wymazu z jamy ustnej.
Dzięki temu badaniu możemy dowiedzieć się, czy mamy geny, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka. Wczesne wykrycie takich predyspozycji jest bardzo ważne, ponieważ pozwala na podjęcie odpowiednich działań w celu ochrony naszego zdrowia.
Onkologia: niewykorzystany potencjał badań genetycznych
Czym są geny BRCA1 i BRCA2?
Październik to miesiąc świadomości raka piersi, dlatego chcemy informować i zachęcać jak najwięcej kobiet do przeprowadzania regularnych badań profilaktycznych. Każda kobieta powinna systematycznie dbać o swoje zdrowie, wykonując samodzielne badania, a także korzystając z profesjonalnych usług lekarzy. Regularne badania USG i mammografia, mogą pomóc w wykryciu problemów we wczesnym stadium.
Jednak pewne kobiety są szczególnie narażone na rozwój nowotworu, a są to te, które mają zmiany w genach BRCA1 i BRCA2. Oba te geny odgrywają kluczową rolę w zwiększaniu ryzyka zachorowania na raka piersi.
– Jeśli mówimy o raku piersi, najczęstszymi mutacjami genetycznymi, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu, są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wiemy jednak, że mutacje w innych genach również mogą zwiększać to ryzyko. Badania genetyczne pomagają nam odszukać ewentualną mutację, a w przypadku jej odnalezienia możemy zaproponować pacjentce skuteczne leczenie ukierunkowane na konkretny typ nowotworu lub otoczyć ją szczególną opieką profilaktyczną, jeśli choroba jeszcze się nie rozwinęła – mówi dr n.med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.
BRCA1 i BRCA2 są to dwa różne geny, które kodują białka odpowiedzialne za naprawę uszkodzonego DNA w naszych komórkach. W zdrowych komórkach białka te działają jak „mechanicy”, którzy naprawiają uszkodzenia, co pomaga utrzymać nasz organizm w dobrej kondycji.
Co się dzieje, jeśli dojdzie do uszkodzenia tych genów? Procesy naprawcze w komórkach ulegają zaburzeniu, co może prowadzić do powstawania nowotworów. Warto jednak wiedzieć, że każdy z nas ma geny BRCA1 i BRCA2, ale nie u wszystkich występują w nich zmiany.
Nie każda mutacja jest też niebezpieczna dla zdrowia, dlatego bardzo istotne jest, aby wyniki badań genetycznych były omawiane z genetykiem. Lekarz, który analizuje wyniki testów, może wskazać, czy dana zmiana w genie jest patologiczną, co może oznaczać większe ryzyko zachorowania na nowotwór, czy też jest to zmiana niegroźna i nie ma znaczenia klinicznego. Dzięki takiej informacji kobiety mogą podejmować lepsze decyzje dotyczące swojego zdrowia i profilaktyki.
Mutacja BRCA to nie wyrok
Czy warto zrobić badania genetyczne na raka?
Decyzja o wykonaniu badań genetycznych na raka to ważny krok, który może pomóc w ochronie zdrowia. Statystyki pokazują, że około 5-10% wszystkich chorób nowotworowych jest dziedzicznych, co oznacza, że mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. W Polsce dotyczy to około miliona kobiet, które mogą mieć genetyczne predyspozycje do rozwoju raka piersi.
Średnie ryzyko zachorowania na raka piersi dla przeciętnej Polki wynosi około 6%. To dość niewielki procent, ale w przypadku kobiet, które mają w swoich genach mutacje BRCA1, ryzyko to wzrasta dramatycznie. Takie kobiety mają nawet dziesięć razy większe ryzyko zachorowania na tę chorobę, a szacuje się, że może ono wynosić aż 80%. To oznacza, że są one w znacznie większym niebezpieczeństwie.
Dlatego właśnie tak ważne jest, aby znać swoje geny i określić, czy nosimy zmiany genetyczne, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej. Wiedza o nosicielstwie mutacji BRCA1 lub BRCA2 może pomóc kobietom w podjęciu właściwych decyzji dotyczących profilaktyki. Na przykład, jeśli wynik testu wykaże, że jesteśmy nosicielkami tych mutacji, możemy rozważyć np. częstsze badania kontrolne.
MZ o apelu w sprawie profilaktycznej mastektomii
Badanie genetyczne na mutacje genów BRCA1 i BRCA2 – na czym polega?
Badanie genetyczne, które pozwala na identyfikację mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, można przeprowadzić na podstawie próbki krwi lub wymazu z jamy ustnej. Jest to stosunkowo prosta procedura, która dostarcza ważnych informacji o naszym zdrowiu. Takie badanie jest szczególnie zalecane dla kobiet, które znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka. Do tej grupy należą osoby, które już wcześniej miały problemy z rakiem piersi lub jajnika, lub mają w swojej rodzinie przypadki tych nowotworów.
Warto zauważyć, że nosicielki mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 statystycznie chorują na nowotwór około 17 lat wcześniej niż kobiety, które nie mają tych mutacji. To oznacza, że wiedza o tym, czy jesteśmy nosicielkami, może być kluczowa dla podjęcia odpowiednich działań w celu ochrony naszego zdrowia.
Kolejnym ważnym wskazaniem do wykonania badań genetycznych jest stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych przez kobiety poniżej 25. roku życia. Dlaczego to takie istotne? Hormony zawarte w tych środkach mogą zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwory piersi u nosicielek mutacji BRCA1 nawet o 35%. Oznacza to, że młode kobiety, które biorą takie leki i mają obciążenie genetyczne, powinny szczególnie rozważyć wykonanie badań genetycznych.
Kobiety, które mają w rodzinie przypadki zachorowania na raka piersi lub jajnika, mogą wykonać badania genetyczne na mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Te badania są darmowe, ponieważ są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Mogą je przeprowadzić tylko te kobiety, które są zakwalifikowane do grupy podwyższonego ryzyka.
– Badanie genetyczne powinna rozważyć każda pacjentka, która zachorowała na raka piersi przed 50 rokiem życia, oraz w rodzinie której chorowano na raka piersi, jajnika, prostaty czy trzustki. Zachorowanie w młodym wieku lub częste występowanie nowotworu w rodzinie może świadczyć o tym, że taka osoba lub jej krewni w swoim DNA mają uszkodzony gen. Ważne jest, żeby takie badanie było kompleksowe i obejmowało odczytanie całych sekwencji kodujących genów BRCA1/2. Przesiewowe sprawdzenie tylko kilku mutacji w jednym genie może skutkować fałszywie ujemnym wynikiem, ponieważ mutacje mogą występować w różnych miejscach badanych genów – mówi dr n.med. Andrzej Tysarowski.
Trzeba mieć skierowanie
Badanie genetyczne pod kątem raka piersi, może być objęte refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia. Do wykonania takiego badania niezbędne jest skierowanie do poradni genetycznej od lekarza rodzinnego lub lekarza innej specjalizacji. Specjalista genetyk na podstawie zebranego wywiadu i danych klinicznych, zleci odpowiedni test genetyczny. Drugą ścieżką jest przeprowadzenie badania genetycznego na zlecenie onkologa klinicznego, gdy pacjentka jest hospitalizowana.
Można również zbadać się prywatnie
Testy genetyczne w kierunku sprawdzenia obecności mutacji genetycznej, mogą być wykonane również prywatnie. Wówczas pacjentka sama finansuje całość badania. W takim przypadku powinna skontaktować się z placówkami, które oferują badania genetyczne, aby dowiedzieć się więcej o kosztach i procedurach.
Na czym polega badanie i czy boli?
Badanie genetyczne to kilka kroków: najpierw pobiera się próbkę, na przykład krew, potem wyodrębnia się z niej DNA, następnie sprawdza się, co w nim “siedzi”, a na koniec wyniki są analizowane przez genetyków. Specjaliści patrzą, czy znalezione zmiany w genach mają coś wspólnego z konkretnymi chorobami.
– Przede wszystkim, co warto podkreślić – badanie genetyczne nie jest bolesne, zwykle ogranicza się do pobrania krwi żylnej. Materiałem biologicznym do badania może być właśnie próbka krwi, ale też śliny lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej. Jest to materiał biologiczny, z którego możemy odczytać istotną informację genetyczną. Na wyniki badania genetycznego pacjent musi zaczekać od kilku dni do kilku tygodni. Czas analizy zależy głównie od tego, jak duży fragment DNA analizujemy w laboratorium – wyjaśnia dr n.med. Andrzej Tysarowski.
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS