AOTMiT ponownie oceni program przesiewowy w kierunku SMA

Rząd  pod koniec 2020 r. zapowiedział, że wprowadzi badania przesiewowe noworodków w kierunku wczesnego wykrywania  rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jednak 28 grudnia Rada Przejrzystości AOTMiT negatywnie zaopiniowała  program refundacji screeningu noworodków w tym zakresie. Jak podała w uzasadnieniu decyzji, brakuje  analizy skutków ekonomicznych dla wydatków płatnika publicznego w zakresie terapii SMA.SMA bez wcześniejszego wykrycia

Obecnie dzieci z SMA są diagnozowane  i leczone po wystąpieniu objawów i nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego. Badania przesiewowe u wszystkich noworodków pozwoliłyby na wczesne wykrycie bezobjawowych przypadków SMA, a podanie leku zahamowałoby rozwój choroby.

Jednak według AOTMiT, “badania przesiewowe w kierunku SMA mają również wady. Najbardziej znaczącą jest to, że zostanie wykryta grupa dzieci, u których nie będzie jasne, czy leczenie jest potrzebne. Chociaż osoby te nie mają funkcjonalnego genu SMN1 to mają stosunkowo wiele kopii SMN2. Część tych dzieci pozostanie wolna od objawów do późnego wieku, a nawet prawdopodobnie na stałe. Wprowadzenie badań przesiewowych istotnie zwiększy liczbę pacjentów, których należy poddać leczeniu. Lek o istotnym znaczeniu u tych chorych to szczególnie drogi nusinersen”.

Zastrzeżenia AOTMiT budziła kwestia kosztów prowadzenia terapii, wynikającej z wcześniejszych rozpoznań. „Podaje jedynie niewystarczające kalkulacje dotyczące samego przesiewu, w których zawarte są także wyliczenia budzące wątpliwości. Na przykład błędnie wyliczono łączny koszt badań w kierunku SMA w 2021 r. Przy przyjętym koszcie jednostkowym (10,83 zł) oraz liczbie planowanych badań (141 tys.), łączny koszt powinien wynosić 1 527 030 zł, a nie jak wskazał wnioskodawca 1 280 200 zł.” – wskazuje Rada.  Jej zdaniem lek nusineresen podawany  pacjentom z SMA jest tak kosztowny, że terapia nim musi być uzusadniona. 

Pozostaje na razie poczekać na rozstrzygnięcie z dzisiejszego posiedzenia Rady.