Badania noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) rozpoczęły się od kwietnia 2021 r. w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków. Pierwotny plan badań przesiewowych w kierunku SMA zakładał stopniowe włączanie do programu kolejnych województw do końca roku 2022. Tymczasem mamy szęściomiesięczne przyspieszenie i od 28 marca badaniami objęte są noworodki z terenu całej Polski, również te pochodzenia ukraińskiego – poinformowało Biuro Prasowe Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
SMA jest chorobą nerwowo-mięśniową, która prowadzi do znacznej niepełnosprawności ruchowej i niewydolności oddechowej. Do niedawna w najcięższej postaci choroba mogła prowadzić do śmierci dziecka jeszcze przed ukończeniem 2-4 roku życia. Rdzeniowy zanik mięśni spowodowany jest uszkodzeniem obu kopii genu SMN1, które koduje białko SMN. Skutkuje to znacznym obniżeniem poziomu białka SMN.
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, dla których istnieje tzw. leczenie celowane, działające na przyczynę choroby. Dlatego tak ważne było wprowadzenie badań przesiewowych noworodków.
– W ostatnich latach coraz więcej uwagi poświęca się medycynie spersonalizowanej i dopasowaniu leczenia do potrzeb ko … czytaj dalej
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS