Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna. W większości przypadków jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę. Zdarza się również, że DMD wywołane jest nowo powstałą mutacją. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej mięśnie zostają pozbawione dystrofiny (białka biorącego udział w budowie i funkcjonowaniu komórek mięśniowych), czego konsekwencją jest ich zanik i niedowład, powodujący stopniowo problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się. Częstość występowania dystrofii mięśniowej Duchenne’a to 1 na 3,5 – 6 tys. urodzeń.
Jak objawia się choroba?
Pierwsze symptomy choroby, które pojawiają się ok. 18. miesiąca życia, to powiększone mięśnie łydek, częste upadki, mała aktywność ruchowa. W wieku 2-3 lat zauważalne staje się osłabienie mięśni tułowia, rąk, nóg, dzieci przy wstawaniu pomagają sobie rękami. W kolejnych latach, w wieku ok. 4-9 lat zaobserwować można charakterystyczny kaczkowaty chód, tendencję do chodzenia na palcach. Zazwyczaj w wieku 10-13 lat chorzy przestają chodzić i pojawia się konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego, najpierw manualnego, a następnie elektrycznego. Stopniowo sprawność tracą kolejne grupy mięśni. Ok. 15. roku życia pojawia się skolioza, tak silna, że finalnie konieczna staje się operacja kręgosłupa i wstawienie implantu stabilizującego kręgosłup na całej długości. Ok. 17. roku życia uwidaczniają się problemy oddechowe, konieczne staje się używanie respiratora, a następnie założenie rurki do żołądka (PEG) w celu odżywienia. Na zaawansowanym etapie choroby dochodzi do kardiomiopatii, czyli nieodwracalnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Zaawansowana choroba odbiera możliwość samodzielnego życia – skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć – chorzy umierają zwykle w drugiej/ trzeciej dekadzie życia.
Tempo progresji DMD i stopień ciężkości jej przebiegu jest kwestią bardzo indywidualną, jednak bardzo ważne jest odpowiednio wcześnie rozpoczęte leczenie. Chodzi o leczenie objawowe, czyli systematyczną rehabilitację ruchową oraz farmakologiczne. Podstawą terapii DMD jest leczenie sterydami, które jedynie spowalnia rozwój choroby, ale niestety ma też skutki uboczne. Chorzy wymagają też opieki lekarzy wielu specjalności: pediatry, neurologa, gastroenterologa, pulmonologa, kardiologia, ortopedy, dietetyka, foniatry, logopedy.
Lek, który omija błąd w kodzie genetycznym
DMD, to jedna z nielicznych chorób rzadkich, dla której dedykowane jest leczenie przyczynowe, czyli takie, które uderza bezpośrednio w przyczynę choroby, a nie tylko jej objawy. Obecnie istnieje jeden zarejestrowany w Europie lek – ataluren, który daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia.
To lek, który omija błąd w kodzie genetycznym odpowiedzialnym za powstanie choroby i pozwala wyprodukować dystrofinę, czyli białko, zanikające u pacjentów na skutek postępującego schorzenia.
Terapia ta może być stosowana jedynie w grupie chłopców z określoną mutacją w genie dystrofiny, pacjentów chodzących w wieku od 2 lat. Aby lek zadziałał, należy go podać w momencie, gdy pacjent chodzi. Im wcześniej się poda lek, tym jego skuteczność będzie większa. W Polsce z tego leczenia skorzystać mogłoby ok. 30 chłopców. Terapia jednak nie jest refundowana.
Bezcenny każdy dodatkowy dzień sprawności
Przy perspektywie nieuchronnej, pełnej niepełnosprawności, każdy dzień sprawności jest bezcenny dla chorych chłopców i ich rodzin. Jednak mimo dobrych efektów terapii, Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała negatywną opinię, a proces refundacyjny się przedłuża.
Jak podkreśla Michał Jachimowicz, ekspert w ochronie zdrowia, MAHTA, podanie terapii powoduje, że dziecko o kilka lat wydłuża swoją samodzielność ruchową, a po jej utracie pozostaje w dużo lepszej kondycji niż pacjent bez podanej terapii.
– Możliwość samodzielnego chodzenia przez chłopców jest bardzo ważna, bo dzięki temu ten prawidłowy rozwój nie ulega skróceniu. Jeżeli dziecko dużo dłużej rozwija się prawidłowo, to też dużo dłużej później, gdy osiągnie stan inwalidztwa, co jest w tej chorobie nieuniknione, jest w znacznie lepszej kondycji wyjściowej w momencie, gdy zostaje przykute do wózka inwalidzkiego – podkreśla.
– To przekłada się na fakt, że na wózku taki pacjent funkcjonuje dużo lepiej i ogólnie dłużej żyje. Więc nie jest to wyłącznie rozmowa o tym, że dziecko będzie chodziło samodzielnie dłużej o 4 czy 5 lat, ale w ogóle o dłuższym życiu tych pacjentów i opóźnieniu ich niesamodzielności – zwraca uwagę ekspert.
Dzisiaj chłopcy z tą chorobą w Polsce tracą zdolność do samodzielnego chodzenia w wieku średnio ok. 12 lat. – Opóźnienie o 4,5 roku prowadzi do tego, że to już jest prawie dorosły młody człowiek – wskazuje M. Jachimowicz.
Bariery przy refundacji
Jakość życia jest pochodną, na którą składa się nie tylko na dobrostan fizyczny pacjenta. – Lek wpływa na aspekt fizyczny, ale bez wątpienia wiąże się to też z lepszym funkcjonowaniem psychicznym, nie tylko samego dziecka, ale też jego rodziców – uważa M. Jachimowicz. – Bez wątpienia korzyści przeważają nad jakimkolwiek ryzykiem związanym z podawaniem tego leku – przekonuje ekspert i wyjaśnia, że jedyną przeszkodą, o jakiej mówi się dziś w Polsce, jest wysoki koszt tej terapii.
Tymczasem w chorobach rzadkich, a zwłaszcza w ultrarzadkich, leki, jeżeli w ogóle są dostępne, zwykle są bardzo drogie. Wynika to m.in. z bardzo wysokich kosztów stworzenia leku dla tak małej grupy pacjentów.
Według M. Jachimowicza trzeba pamiętać, że finansowanie drogich leków w chorobach rzadkich jest moralnie uzasadnione, bo nie jest winą pacjenta, że zachorował na tak rzadką chorobę.
Choroba dotyka całej rodziny
Inną kwestią są koszty społeczne choroby, których można uniknąć dzięki stosowaniu terapii. To przecież choroba, która wpływa na życie całych rodzin. Rodzice dzieci z DMD muszą często zrezygnować z pracy, aby opiekować się dzieckiem. – Ten aspekt też należałoby wziąć pod uwagę. Lepiej przecież, aby dziecko było dłużej sprawne, a rodzice mogli dłużej pracować. Jednak te koszty nie mieszczą się w perspektywie kosztów ponoszonych przez NFZ i są tym samym w praktyce pomijane w ocenie prowadzonej przez AOTMiT – mówi M. Jachimowicz. – Płatnik publiczny mówi, że te elementy wziął pod uwagę, ale dyskusja kończy się zwykle, gdy dochodzimy do kosztu leku – dodaje.
Kryteria oceny terapii dla chorób rzadkich od dawna są przedmiotem dyskusji między pacjentami, a administracją państwową. Teoretycznie wiele powinien zmienić ogłoszony po ponad dekadzie Plan dla Chorób Rzadkich. Negatywną opinię AOTMiT w tym przypadku Agencja argumentuje brakiem wystarczających dowodów naukowych na skuteczność terapii.
– Oczekuje się na przykład, aby leki dla chorób rzadkich miały tak samo silne dowody naukowe, jak leki dla chorób powszechnych. Tak silnego dowodu naukowego, jak dla choroby powszechnej po prostu nie da się zebrać w przypadku choroby rzadkiej lub ultrarzadkiej, bo grupa osób badanych jest radykalnie mniejsza – wyjaśnia M.Jachimowicz.
Jak dodaje, akurat dla tego leku jest prowadzony rejestr, który czasem może zastąpić badanie kliniczne, a na pewno może znakomicie je uzupełnić.
– Taki rejestr sam jest pewnego rodzaju badaniem klinicznym, nie randomizowanym, jednak wystandaryzowanym, więc w dużej mierze wiarygodnym. Mamy rejestr, który pokazuje, że ten czas samodzielnego chodzenia jest wydłużony o co najmniej 4,5 roku. Niestety taki argument nie jest w Polsce brany pod uwagę – stwierdza M. Jachimowicz.
Czy można znaleźć lepszy dowód naukowy niż samodzielnie chodzący – dzięki terapii – nastolatek z DMD… Bez terapii, chłopcy z DMD w wieku 14-15 lat już są przykuci są do wózka inwalidzkiego, a niepełnosprawność odbiera im i ich rodzinom radość życia. Lek to po prostu szansa na kilka dodatkowych lat w sprawności, zwłaszcza, że dotyczy to tak małej grupy chłopców z DMD w Polsce.
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS