Nim choroba zostanie rozpoznana odwiedzają nawet 12 lekarzy. O częstych problemach cierpiących na choroby rzadkie

Jednak wielu pacjentów o chorobie dowiaduje się dopiero w dorosłym życiu, gdy z powodu zaburzeń neurologicznych powoduje ona poważne objawy uniemożliwiające wykonywanie zwykłych czynności. – Zanim choroba zostanie rozpoznana, pacjenci odwiedzają od 7 do 12 lekarzy. Płatnik rozlicza bowiem wykonanie pojedynczej procedury z góry określonej, a nie całą skomplikowaną diagnostykę pacjenta z chorobą rzadką – mówi prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego oraz przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

To samo dotyczy wszystkich pacjentów dotkniętych choroba rzadkimi, czyli 2-3 miliony osób w Polsce. A choroba Wilsona to jedna z kilku tysięcy chorób rzadkich. Jest ona uwarunkowana genetycznie. – Pacjenci ci mają wadliwy gen ATP7B, który reguluje metabolizm miedzi w organizmie. W wyniku mutacji miedź nie jest wydalana z organizmu, lecz gromadzi się stopniowo najpierw w wątrobie, ale z czasem, wraz z postępem choroby, zajmuje inne narządy np. nerki, uszkadza zwłaszcza mózg. Odkłada się też w bardzo widoczny, wręcz spektakularny sposób w rogówkach oczu, dając specyficzny objaw, tzw. pierścień Kaysera i Fleischera – dodaje prof. Żuber.

Taki opis choroby można znaleźć w podręcznikach medycyny. Ale tak naprawdę to każdy chory jest inny. Choroba Wilsona może rozwijać się powoli lub bardzo szybko i powodować całe spektrum objawów – od bardzo umiarkowanych do bardzo groźnych. Zazwyczaj objawy wątrobowe wyprzedzają o ok. 10 lat objawy neurologiczne, ale niekiedy objawy wątrobowe i neurologiczne pojawiają się jednocześnie. Wszystko zależy od rodzaju mutacji, jaka powstała w genie ATP7B. A tych mutacji opisano już 800.

To tłumaczy, dlaczego choroby Wilsona nie jest łatwo wykryć. Diagnoza w tej chorobie, jak zresztą i w innych chorobach rzadkich, to wyzwanie. Średnio chorobę Wilsona wykrywa się między 5 a 45 rokiem życia. Ale im wcześniej choroba zostanie wykryta i zostanie wdrożone leczenie, tym życie pacjenta będzie lepsze i mniejsze ryzyko wystąpienia poważnych objawów neurologicznych.

Czytaj też: W czasie pandemii inni pacjenci się nie liczą. Najgorzej mają chorzy na raka

– Każdego roku chorobę Wilsona rozpoznajemy u około 10-12 dzieci. W naszej bazie mamy ok. 180 dzieci. Zdiagnozowanych jest też ponad 700 dorosłych. Wydaje się jednak, że nadal rozpoznawalność jest istotnie niższa niż chorobowość, czyli nadal duża grupa pacjentów nie ma postawionego rozpoznania – mówi prof. Socha.

Choroba Wilsona została opisana po raz pierwszy w 1912 r. przez Samuela Kinniera Wilsona w brytyjskim czasopiśmie „Brain”. – Pierwsi pacjenci mieli poważne uszkodzenia neurologiczne – drżenia mięśni, nieprawidłowy chód, sztywność mięśni, zaburzenia mowy, oraz zaburzenia psychiatryczne spowodowane zwyrodnienia jąder podkorowych mózgu. Teraz zazwyczaj udaje się uniknąć takich ciężkich przypadków – mówi prof. Żuber.

Stało się to możliwe dzięki leczeniu. Już w latach 70. XX wieku opracowano lek – D-penicylaminę, który wiąże miedź, co sprawia, że pierwiastek ten jest usuwany z organizmu. – Lek ten nie jest jednak rewelacyjny. Rzadko, ale może wywoływać istotne działania uboczne- takie jak białkomocz, zahamowanie czynności szpiku, wysypki. Stosowane są też inne leki, preparaty cynku, ale one z kolei mogą wywołać zaburzenia żołądkowo-jelitowe – mówi prof. Socha. Z powodu działań niepożądanych, a także na skutek zmęczenia chorobą przewlekłą lub wobec początkowo niewielkich objawów, wielu pacjentów – szacuje się, że nawet kilkadziesiąt procent chorych – stosuje leki niezgodnie z zaleceniem lekarza. Może to prowadzić do nawrotu choroby lub wystąpienia ciężkich postaci wątrobowych i neurologicznych.

Dlatego poszukuje się nowych terapii, które będą lepiej akceptowane przez pacjentów. Jednym z takich leków alternatywnych dla D-penicylaminy jest trientina, której nowe postacie nie wymagają przechowywania w lodówce i powodują mniej objawów ubocznych. Głównym wskazaniem do jej stosowania jest nietolerancja D-penicylaminy. – Zasadniczy mechanizm działania tego leku polega na eliminacji wchłoniętej miedzi z organizmu. Lek wiąże także miedź w przewodzie pokarmowym, dzięki czemu miedź nie wchłania się do krwiobiegu. Nie dochodzi więc do powstania objawów wątrobowych i neurologicznych – mówi prof. Żuber. W Polsce lek ten nie jest jednak refundowany. – A z badań wynika, że jeśli pacjenci są właściwie leczeni, to ich długość życia jest niemal taka sama jak w całej populacji – dodaje prof. Socha.

Czytaj też: Czeka nas kolejna pandemia, nie mają wątpliwości naukowcy

Zgłoś naruszenie/Błąd