Szybkie testy genetyczne do wykonania w domu – kiedy i czy mają sens

Był to światowy przełom, który otworzył bramy nie tylko naukowcom, ale również lekarzom oraz diagnostom. Od tego momentu byliśmy w stanie zidentyfikować mutacje przekazywane z pokolenia na pokolenie oraz te nabyte w trakcie naszego życia. Poznaliśmy również elementy regulacyjne genomu, odpowiedzialne za poprawne przepisywanie materiału genetycznego na białka. Jest to główne zadanie każdej komórki naszego ciała i patogeneza większości chorób polega właśnie na uszkodzeniu tego procesu.

„Badania genetyczne powinny być traktowane jak badania poziomu cholesterolu”, uważa Anne Wojcicki, biolog i założycielka firmy 23andme, która oferuje zestawy testów genetycznych do wykonania w domu [1]. Wysoki poziom cholesterolu we krwi jest informacją o podwyższonym ryzyku chorób układu krążenia. W podobny sposób niektóre warianty genetyczne mogą wskazywać na ryzyko zachorowania na przykład na nowotwory, lecz nie są przy tym jedynym czynnikiem decydującym.

Przez ostatnią dekadę możliwości diagnostyczne rozwinęły się w niesamowitym tempie. Czy dożyjemy czasów, kiedy genom każdego noworodka będzie zsekwencjonowany, a rodzice uzyskają kompleksowe informacje na temat cech wrodzonych dziecka? Całkiem możliwe, że tak.

Diagnostyka w czasach znajomości ludzkiego genomu to moment, w którym medycyna namacalnie łączy się z nauką. Już dziś możemy poznać wady genetyczne naszego dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Jesteśmy w stanie przewidzieć też stopień ryzyka zachorowań na nowotwory lub inne choroby cywilizacyjne, zanim się zestarzejemy. Testy genetyczne stosuje się w profilaktyce i badaniach przesiewowych, co pomaga wykryć najwcześniejsze stadia choroby, zwiększając przy tym szanse na skuteczne leczenie.

Ponieważ na rynku aż roi się od gotowych zestawów do wykonania testów DNA w domu, chciałabym podzielić się naukowymi spostrzeżeniami na ten temat. Zajmę się oceną, które testy genetyczne mają sens i skupię się na interpretowaniu wyników testów genetycznych.

Wiedza, która wzbudza niepokój

Dostęp do ogromu informacji na temat naszych genów, zamiast ułatwić nam życie, zaczął społeczeństwo niesamowicie przytłaczać. Z jednej strony dowiedzieliśmy się, co odziedziczyliśmy po swoich rodzicach, a z drugiej doświadczyliśmy kolejnych niepokojów. Jesteśmy bombardowani informacjami o swoim ciele, których znaczenia musimy szukać w internecie. Otrzymujemy wyniki biopsji, lecz ich nie rozumiemy.

Słyszymy o wariantach genetycznych sprzyjających zaburzeniom psychicznym, a wciąż nie wiemy, czym jest depresja. Dowiadujemy się też o przykrych obciążeniach genetycznych chorobami układu krążenia i o mutacjach, które mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych w przyszłości. Co pozostaje z tej całej wiedzy, jeśli w większości przypadków nie potrafimy zapobiec procesom chorobotwórczym?

Z ochotą patrzymy na indywidualne oferty badań poszczególnych fragmentów genomu. Kupujemy najróżniejsze rozwiązania, zaczynając od dopasowania spersonalizowanej diety, wyszukiwania cech metabolizmu, zdolności umysłowych, aż po predyspozycje do sportu. Z genów możemy wyczytać o sobie praktycznie wszystko, lecz nie potrafimy tej wiedzy realnie wykorzystać.

Łatwe testy genetyczne do wykonania w domu biją rekordy popularności w sklepach internetowych, lecz czy takim szybkim testom możemy zaufać? Z jednej strony naukowcy odradzają korzystania z komercyjnych domowych testów, twierdząc że wciąż za mało wiemy o naszych genach, aby na ich podstawie ustalić dokładny poziom ryzyka zachorowań na złożone choroby. Z drugiej zaś przedsiębiorcy odpowiadają, że każdy ma prawo, aby poznać tajniki swojego genomu.

W testowaniu przodują Stany Zjednoczone – do 2018 roku aż 25 proc. Amerykanów skorzystało z przynajmniej jednego domowego badania genetycznego. Najbardziej popularne okazały się testy na pochodzenie etniczne, a następnie testy określające ryzyko zachorowań na nowotwory. Co ciekawe, we Francji zakazano sprzedaży komercyjnych testów DNA z obawy na wzrost zaniepokojenia swoim zdrowiem ich użytkowników. Czy jest się czego bać? I czy możemy w 100 proc. zaufać wynikom takich testów?

Rodzaje testów genetycznych. W poszukiwaniu przodków

W sieci możemy znaleźć zestawy badań na każdy temat. Te pozwalające prześledzić swoich przodków polegają na jednej z trzech zasad. Pierwsza – różnimy się między sobą polimorfizmami pojedynczych nukleotydów (SNP), co oznacza, że sekwencje naszych genów na ogół są identyczne, lecz od czasu do czasu różnią się pojedynczymi nukleotydami.

Różnice zazwyczaj występują pomiędzy grupami etnicznymi oraz nacjami. To pozwala nam na przypisanie prawdopodobieństwa pochodzenia od danych grup w zależności od znajdujących się w naszym genomie SNP-ów. W przypadku takich testów często możemy się spotkać z niezadowoleniem ze strony klientów po otrzymaniu wyników. Oczekują oni bowiem konkretnej odpowiedzi, tj. „dziadkowie pochodzą z Jugosławii”, a w zamian dostają całą listę regionów etnicznych, z którymi mają w pewnym stopniu powiązane polimorfizmy.

Wynik mówi zatem: „jesteś w 30 proc. Polakiem, w 40 proc. pochodzisz z krajów bałkańskich, masz w sobie 10 proc. polimorfizmów skandynawskich…” i tak dalej. Wyniki w formie mapy to nic innego jak graficznie przedstawiony rachunek prawdopodobieństwa, stworzony według algorytmu SNP w naszym genomie. Jak dobrze wiemy, nawet setki lat temu ludzie podróżowali wzdłuż szlaków handlowych, rozsiewając swoje DNA po całym świecie. Dlatego testy na pochodzenie wiążą się z poważnymi ograniczeniami.

Dodatkowo, testy komercyjne należą do firm, które budowały swoje własne bazy polimorfizmów na podstawie przebadanych osób. Wyniki między zestawami mogą się przez to znacznie różnić. Polecam stosować te o największej ilości użytkowników, aby wzmocnić prawdopodobieństwo przypisania do odpowiedniej grupy.

Drugą możliwością jest prześledzenie sekwencji genomu mitochondrialnego. Oprócz jądra komórkowego w naszych komórkach znajdziemy DNA również w mitochondriach (mtDNA). Jest to materiał genetyczny pochodzący jedynie od matki, ponieważ wszystkie nasze mitochondria dziedziczymy po komórce jajkowej.

Mitochondria plemników zostają we wstawce, która odłącza się wraz z wicią od główki w trakcie zapłodnienia. Testowani mogą być zarówno kobiety jak i mężczyźni. Tego typu testy są zazwyczaj bardziej precyzyjne, ponieważ śledzą dokładne pochodzenie po linii matki. Jest to doskonałe narzędzie dla genetyków populacyjnych, ponieważ genealogia dotychczas urywała się na kobietach z powodu zmian nazwiska. Teraz jesteśmy w stanie ten problem obejść w bardzo sprawdzony i wyrafinowany sposób – śledząc matczyne DNA.

Trzecia opcja to przeciwieństwo mtDNA, czyli wariacje genetyczne w chromosomie Y znajdującym się jedynie w męskim genomie. Z wiadomych przyczyn możliwość wykonania testu dotyczy jedynie mężczyzn, a informacje uzyskane z takiego testu mogą przykładowo potwierdzić wspólnego przodka dwóch rodzin o tym samym nazwisku. Testy na pochodzenie nie dotyczą naszego zdrowia i są jedynie dodatkiem i nie mają wagi diagnostycznej.

Choroby zapisane w genach?

SNP mówią nam nie tylko o naszych przodkach, lecz dyktują również uwarunkowania genetyczne. Osoby z charakterystycznymi polimorfizmami są bardziej skłonne do zachorowań na różnego rodzaju schorzenia, od nowotworów po depresję. Wystarczy splunąć do pojemniczka i wysłać do laboratorium, aby nasz genom został przebadany przeciwko setkom tysięcy markerów genetycznych. Największą popularnością cieszą się wysokiej jakości testy na obecność mutacji w genach BRCA1 i 2, odpowiadających za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory piersi, jajników, trzustki oraz prostaty.

Warto zapamiętać, że podwyższone o kilka procent ryzyko zachorowań na jakąkolwiek chorobę … czytaj dalej

Zgłoś naruszenie/Błąd