Przełom po 50 latach. Naukowcy odkryli nową grupę krwi

Odkryto nową grupę krwi MAL. Zagadkę rozwiązano dopiero po 50 latach

Jak czytamy na oficjalnej stronie internetowej NHSBT, antygen AnWj odkryto po raz pierwszy w 1972 roku, jednak przez ponad 50 lat pozostawał tajemnicą, ponieważ jego genetyczne podstawy nie były znane. Dopiero teraz, dzięki nowym badaniom, które zostaną opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Amerykańskiego Towarzystwa Hematologicznego o nazwie Blood, udało się ustalić, że antygen ten jest związany z białkiem Mal, a jego brak w czerwonych krwinkach prowadzi do ujemnego fenotypu AnWj.

Naukowcy potwierdzili, że nowa grupa krwi MAL jest 47. znaną grupą krwi w historii. 

Ponad 99,9% populacji wykazuje obecność antygenu AnWj na krwinkach, co oznacza, że osoby te posiadają pełną ekspresję białka Mal. Zaledwie garstka ludzi, u których nie stwierdzono obecności tego białka, ma zmutowany gen MAL, co skutkuje rzadkim, dziedzicznym fenotypem AnWj-ujemnym.

Znaczenie odkrycia. Czy transfuzje będą bezpieczniejsze?

Najczęściej osoby, które nie mają antygenu AnWj, cierpią na choroby hematologiczne lub niektóre nowotwory, które blokują ekspresję tego antygenu. Jednak w niektórych przypadkach brak AnWj jest uwarunkowany genetycznie — zidentyfikowano pięć takich osób, w tym członków rodziny izraelskich Arabów, a także kobietę, której przypadek jako pierwszy zarejestrowano w latach 70.

Odkrycie genetycznych podstaw antygenu AnWj ma ogromne znaczenie dla transfuzji krwi. Osoby z AnWj-ujemną grupą krwi mogą bowiem zareagować niekorzystnie na transfuzję krwi z dodatnim AnWj, co stwarza ryzyko powikłań. Dzięki nowym badaniom możliwe będzie opracowanie genotypowych testów, które pozwolą na identyfikację takich osób i minimalizację ryzyka reakcji poprzetoczeniowych.

Zastosowanie nowoczesnych technologii w badaniach

Kluczowe dla tego przełomu było zastosowanie sekwencjonowania całego egzomu – technologii umożliwiającej analizę genetyczną całego DNA kodującego białka. Dzięki temu naukowcy byli w stanie zidentyfikować homozygotyczne zmiany w genie MAL, które powodują brak antygenu AnWj.

Dodatkowe eksperymenty potwierdziły, że obecność prawidłowego genu MAL przywraca ekspresję antygenu, co dostarcza solidnych dowodów na związek między białkiem Mal a antygenem AnWj.

To odkrycie nie tylko rozwiązuje zagadkę sprzed lat, ale także pozwala na lepsze zrozumienie złożoności ludzkiej krwi i otwiera nowe perspektywy w dziedzinie transfuzji oraz leczenia rzadkich przypadków chorób hematologicznych.

Zgłoś naruszenie/Błąd