Mała Nadia Gebauer ze Szczecinka 6 stycznia skończy pół roku. Dziewczynka cierpi na rdzeniowy zanik mięśni. Teoretycznie mogłaby skorzystać z refundowanej od kilku miesięcy terapii genowej lekiem Zolgensma, ale nie może, bo zdesperowani rodzice wcześniej podali jej inny lek. W Polsce jest kilkanaście dzieci takich jak Nadia. W ich sprawie u ministra zdrowia już kolejny raz interweniuje Rzecznik Praw Obywatelskich.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna objawiająca się stopniowym osłabieniem i zanikiem mięśni. Z czasem pacjent ma nawet problemy z samodzielnym oddychaniem. Choroba, jeśli nie leczona, może prowadzić nawet do śmierci. Jak podaje Fundacja SMA, rocznie w całej Polsce chorobę rozpoznaje się u około 50 dzieci.
Za wcześnie się ucieszyli
Nadia Gebauer urodziła się 6 lipca. Jak od niedawna każdy noworodek w Polsce, przeszła badania przesiewowe pod kątem kilkudziesięciu różnych chorób. Radość rodziców z narodzin córeczki była niestety krótka.
– Po 10 dniach dostaliśmy telefon ze szpitala ze Szczecina, że ma złe wyniki. Na miejscu pani doktor powiedziała nam, że córka ma rdzeniowy zanik mięśni. W tym momencie nasze życie się zapadło – opowiada Piotr Gebauer, tata dziewczynki. – Ale lekarka powiedziała nam też, że jest na to sposób leczenia, że można podać lek Spinraza.
Rodzice od razu zdecydowali się na refundowane leczenie. Dużo dobrego słyszeli wprawdzie o innym leku – Zolgensma, ale nie wiedzieli, że zaledwie miesiąc później zapadnie decyzja o jego refundacji. A cena (9,5 miliona złotych) wydawała się kwotą nie do udźwignięcia przez rodzinę.
– W sierpniu byliśmy już na trzecim podaniu leku Spinraza. Byliśmy w szpitalu z małą, kiedy ogłoszono refundację. Ucieszyliśmy się, ale lekarze nam mówili, żebyśmy się nie cieszyli za bardzo, bo nie wiadomo co oni tam wymyślą. No i wymyślili – Piotr Gebauer nie ukrywa rozczarowania.
Trzy leki, twarde kryteria
Smutek rodzica może wyglądać jak paradoks, bo taki program leczenia SMA jak ma Polska, jest jeszcze tylko w trzech innych krajach. Od 1 września pacjenci cierpiący na rdzeniowy zanik mięśni mogą skorzystać z trzech leków. To dotychczas stosowany i refundowany od 1 stycznia 2019 roku lek Spinraza oraz dwa nowe: Zolgensma (terapia genowa) i Evrysdi (terapia doustna), ale to właśnie dostęp do refundacji Zolgensmy, nazywanej najdroższym lekiem na świecie, budzi kontrowersje. Lek jest bowiem refundowany tylko pacjentom w wieku do 6 miesiąca życia, którzy nie korzystali wcześniej z refundowanej terapii innym lekiem. w takiej sytuacji jest właśnie mała Nadia.
Lek Zolgensma – dopełnienie leczenia SMA w Polsce
O te twarde kryteria pyta Rzecznik Praw Obywatelskich Marcin Wiącek, który już w sierpniu zwrócił się o wyjaśnienia do ministra zdrowia:
„W mojej ocenie cenzus wieku nie powinien stanowić przesłanki warunkującej dostęp do refundacji leku dla pacjentów znajdujących się w podobnej sytuacji zdrowotnej. Należy zgodzić się, że osoby dotknięte rzadkimi chorobami mają takie same prawa do leczenia jak każdy inny pacjent. Powinny zatem mieć prawo do takiej samej jakości, stopnia bezpieczeństwa oraz efektywności leczenia, jak osoby, które cierpią na schorzenia występujące częściej” – pisał Marcin Wiącek, Rzecznik Praw Obywatelskich.
Ministerstwo Zdrowia: nie ma lepszych i gorszych leków
W odpowiedzi na wystąpienie RPO, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia Maciej Miłkowski podkreślił, że nie ma obecnie badań, które bezpośrednio porównywałyby skuteczność terapii genowej z dostępnymi, alternatywnymi metodami leczenia. „W rezultacie, nie ma podstaw naukowych do stwierdzenia wyższości terapii genowej nad technologiami medycznymi dostępnymi w ramach programu B.102” – pisze wiceminister Miłkowski.
Podkreślił również, że zapisy programów lekowych zawsze są uzgadniane z gronem specjalistów klinicznych.
„W kwestii przedmiotowego programu lekowego nie było wyjątku. Zespół ekspertów kilkukrotnie opiniował aspekty kliniczne programu lekowego B.102.FM., a jego ostateczny kształt został zaakceptowany przez wszystkie strony uczestniczące w procesie jego wdrażania, w tym również podmioty odpowiedzialne” – dodaje Miłkowski.
Wiceminister dodaje, że „objawy SMA zwykle nie są widoczne w pierwszych miesiącach życia dziecka, a czynnikiem decydującym o skuteczności terapii jest czas do rozpoczęcia leczenia, gdyż najlepsze efekty przynosi terapia rozpoczęta zanim uwidocznią się objawy choroby”.
Zasobność budżetu państwa
Rzecznik Praw Obywatelskich w ponownym piśmie wysłanym do Ministerstwa Zdrowia tuż przed świętami zaznacza, że „analiza rozwiązań przyjętych w innych krajach, a także wypowiedzi części ekspertów, świadczą o tym, że skuteczność leku jest uzależniona przede wszystkim od wagi dziecka oraz wskazań lekarskich”. I dodaje, że charakterystyka leku Zolgensma na stronie Europejskiej Agencji Leków nie wprowadza ograniczenia wiekowego do stosowania leku.
Ograniczeniem jest natomiast masa ciała powyżej 13,5 kg. Właśnie dlatego RPO pyta, czy „przyjęte kryterium wieku 6 miesięcy rzeczywiście pozostaje w bezpośrednim i koniecznym związku ze skutecznością Zolgensmy i czy nie jest możliwe odwołanie się do parametru, jakim jest waga dziecka”. Zdaniem Marcina Wiącka taka zasada nie budziłaby aż takich kontrowersji z punktu widzenia zasady sprawiedliwości społecznej.
Rzecznik interweniuje również w kwestii wyłączenia możliwości refundacji leczenia Zolgensmą dzieci, które wcześniej przyjęły inny lek. I pyta czy „na zastosowane kryterium kwalifikacji do terapii genowej nie miała wpływu przede wszystkim kwestia finansowania i zasobność budżetu państwa”?
Chcą żyć
Dzieci wykluczonych z refundacji leczenia terapią genową jest więcej niż Nadia. Na jednym z polskich portali zbiórkowych znajdujemy aż 17 takich przypadków.
Rodzice Nadii także się nie poddają i zbierają pieniądze, ale do celu jeszcze bardzo daleko.
– Walczymy, jak możemy. Chodzimy po różnych kiermaszach, teraz po Pasterce byliśmy pod kościołem i zbieraliśmy pieniądze. Ksiądz ogłaszał na jednej mszy, później na drugiej, że będą zbiórki na Nadię, ale wie pan, Szczecinek jest bardzo mały. Tak naprawdę my nie mamy nawet jeszcze pół miliona – opowiada Piotr Gebauer.
Mimo dramatu sytuacji, kiedy opowiada o córce, w głosie taty słychać nutkę optymizmu: – Chodzimy z Nadią na rehabilitację od poniedziałku do piątku, codziennie gdzie indziej. Część mamy z NFZ, ale chodzimy i prywatnie. Widać, że córka chce żyć.
Rok walki i są efekty
Drogę walki o każdą złotówkę na ratowanie dziecka przeszli już rodzice Niny Słupskiej z Lublina. Dziewczynka urodziła się w 2019 roku. Wtedy badań przesiewowych pod kątem SMA jeszcze nie było.
– Do pewnego momentu rozwijała się normalnie, po czym po infekcji pojawiły się pierwsze objawy choroby. Pierwsze błędne diagnozy były takie, że ona jest zdrowa. Ale zarówno my, jak i nasi terapeuci widzieliśmy, że jednak coś się dzieje. Bo już wtedy było widać, że zaczyna tracić funkcje motoryczne. Trafiła do Centrum Zdrowia Dziecka i dopiero tam została zdiagnozowana – opowiada Jolanta Słupska, mama dziewczynki.
Kiedy padła oficjalna diagnoza we wrześniu 2020 roku, Ninka miała już prawie 1,5 roku. Ruszyła zbiórka na lek Zolgensma. Po roku udało się uzbierać 9,5 miliona złotych i dziewczynka przyjęła lek. Mimo że w chwili jego podania miała już 2,5 roku, to dziś po ponad roku od przyjęcia rodzice chwalą się coraz nowymi osiągnięciami córki, które wcześniej nie były możliwe.
– Widzimy stały rozwój motoryczny, córka osiąga cały czas nowe kroki milowe. Raczkowanie, siad samodzielny to są takie rzeczy, które, udało się wypracować. W listopadzie po raz pierwszy stanęła sama przy chodziku – opowiada Jolanta Słupska.
Wielka szansa dla normalne życie
Prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie podkreśla wagę badań przesiewowych, którym poddawane są polskie noworodki.
– To jest ogromnym benefitem i wspaniałą rzeczą, bo podanie leku pacjentowi przedobjawowemu jest bardzo skuteczne. Mam pacjentkę, którą objęłam opieką po terapii genowej podanej za granicą. To dziecko, u którego rozpoznano na podstawie przesiewu noworodkowego rdzeniowy zanik mięśni, posiadające trzy kopie genu SMN2. Lek otrzymała w Holandii jeszcze będąc dzieckiem przedobjawowym. W tej chwili dziewczynka ma dwa latka i rozwija się prawidłowo. Podobnie jak mój pacjent, który otrzymał terapię genową w wieku 5 miesięcy, jako dziecko bezobjawowe. W tej chwili ma 14 miesięcy, nie odbiega rozwojem od rówieśników. To jest mistrzostwo świata, rewolucja i coś na co czekaliśmy. Mam nadzieję, że terapie genowe wejdą na stałe do leczenia, nie tylko rdzeniowego zaniku mięśni, ale również innych chorób – podkreśla prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
Terapia genowa pomaga także starszym
Neurolog dziecięca dodaje, że w Klinice Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie terapię genową podano już 35 pacjentom, którzy zebrali pieniądze w ramach zbiórek publicznych.
– To byli pacjenci, którzy już mieli zaawansowaną postać choroby i u nich również widzimy mniejszą lub większą poprawę, popartą badaniami w skalach funkcjonalnych – zaznacza prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
Czy wiek 6 miesięcy powinien być ograniczeniem do refundacji?
– Tak to zostało zaproponowane, zaaprobowane i przyjęte. W różnych krajów europejskich są różne kryteria włączenia pacjenta do programu lekowego terapii genowej. Oczywiście są starsi pacjenci powyżej szóstego miesiąca życia, u których objawy jeszcze nie są nasilone i myślę, że ci pacjenci również odnieśliby korzyść z zastosowania terapii – uważa prof. Chrościńska-Krawczyk.
Autor: Paweł Buczkowski
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS