16. edycja konferencji „Polityka lekowa” – cz 2.

Z kolei prof. Anna Latos-Bieleńska przybliżyła założenia ustawy o testach genetycznych. Wyjaśniła, że jej wprowadzenie pozwoliłaby zarówno certyfikować laboratoria genetyczna, jak również zabezpieczyć jakość diagnostyki genetycznej.

„To są badania, które robi się raz w życiu i są podstawą terapii celowanej (…) W onkologii bez diagnostyki genetycznej właściwie nie ma nowoczesnego leczenia” – przypomniała ekspertka.

„Ta ustawa stoi na straży informacji o genomie nie tylko indywidualnej osoby – to bardzo indywidualne dane osobowe, bardziej już chyba nie mogą być – ale też o danej społeczności. W tym wypadku mówię o genomie Polaków. Nawet w skrajnych przypadkach należy brać pod uwagę opracowanie dedykowanej broni biologicznej. To nie jest wcale science fiction. Proszę zobaczyć, jakie rzeczy dzieją się na świecie, a postęp w genetyce daje już dzisiaj takie możliwości. A dzisiaj w żaden sposób ten genom chroniony nie jest. To są też repozytoria materiału genetycznego, (regulacje – przyp. red.) jak długo go przechowywać. Ta ustawa jest potrzebna i niezbędna. Musi być jak najszybciej przyjęta” – podkreśliła konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.

Eksperci zwrócili też uwagę w kontekście szkolenia specjalistów, że genetyka kliniczna powinna stać się specjalizacją priorytetową. Istnieje również problem z właściwą wyceną badań genetycznych i wizyt w poradniach genetycznych.

“Słyszę, że dla samych genetyków cały system nie będzie zmieniany. W AOS wizyta u specjalisty, to wizyta u specjalisty. Tylko, że wizyta u specjalisty genetyka trwa około godzinę” – powiedziała prof. Anna Latos-Bieleńska.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytut Matki i Dziecka w Warszawie nawiązując do ultrarzadkich chorób metabolicznych, czyli wrodzonych wad metabolizmu powiedziała, że nie bez znaczenia jest tutaj diagnostyka genetyczna, choć te choroby rozpoznaje się, gdy do czynienia mamy z nieprawidłowym profilem biochemicznym.

„W wielu chorobach metabolicznych to badanie jest wystarczające do postawienia diagnozy. Oczywiście chcielibyśmy, by potwierdzano je badaniem molekularnym. By było ono dostępne, czyli było refundowane” – wyjaśniła Prof. Jolanta Sykut-Cegielska.

„Pacjenta interesuje to, czy ma chorobę. A jeśli ją ma, to jaka to postać tej choroby. W chorobach metabolicznych jedno rozpoznanie może dotyczyć bardzo różnych fenotypów klinicznych. Od postaci bardzo łagodnej, skąpoobjawowych lub wręcz bezobjawowych, do postaci bardzo ciężkich i zagrażających życiu. I tutaj to jest ważna informacja. I nie zawsze na podstawie badania genetycznego możemy takiej udzielić, bo tej tak zwanej korelacji między fenotypem, a genotypem klinicznym często nie ma. Równie ważne jak dostępność badań genetycznych, jest dostępność badań metabolicznych wysokospecjalistycznych. One nie są aż tak bardzo kosztowne jak genetyczne, ale ich refundacja jest niezbędna po to, by faktycznie poprawić diagnostykę we wrodzonych wadach metabolizmu” – wyjaśniła ekspertka.

A czy pacjenci z chorobami rzadkimi liczyć mogą na kompleksową opiekę i co z ośrodkami eksperckimi, których powołanie usankcjonował plan dla chorób rzadkich i które mają zapewniać wysokiej jakości świadczenia?

„Cała populacja osób z chorobami rzadkimi to 2,5 mln, może nawet 3 mln w Polsce. Te powiedzmy nawet 50 ośrodków eksperckich nie będzie w stanie udźwignąć tego ciężaru. Nadal czekamy na zmiany w taryfikacji, na poprawę dostępu do badań genetycznych w chorobach nieonkologicznych, która pojawiała się jako jeden z ważnych elementów planu. W tej chwili ośrodki eksperckie to, co robią, robią dzięki swojemu osobistemu zaangażowaniu będąc dokładnie na tym samym poziomie referencyjności, jak wszystkie inne jednoimienne oddziały czy kliniki” – podkreśliła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Rady Naukowej ds. Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”. Wskazała, że ważne jest stworzenie pewnego rodzaju sieci placówek, która byłaby nadzorowana przez ośrodki eksperckie i mogła wspierać też lekarzy rodzinnych, czy specjalistów, którzy są dostępni blisko miejsca zamieszkania pacjenta. A podsumowując wyliczyła, że niezbędne jest powołanie kolejnych ośrodków eksperckich zajmujących się pacjentami z chorobami rzadkimi, wzmocnienie finansowe tej opieki. Ośrodki powinny nie tyle leczyć pacjenta, co wyznaczać kierunki jego leczenia, a sama opieka mogłaby w konsultacji ze specjalistami z ośrodka odbywać się w poradniach blisko miejsca zamieszkania pacjenta. Istotne jest też, by NFZ był elastyczny w rozliczaniu świadczeń, którymi objęci są pacjenci z chorobami rzadkimi.

„Należy stworzyć pewne ramy tej opieki, a nie określać wystandaryzowane procedury, bo trudno dla 15-20 pacjentów w Polsce tworzyć pewne rozwiązania o charakterze strukturalnym. Powinien być tworzony indywidualny plan dla leczenia danej osoby, który byłby rozliczany” – zwrócił uwagę dr Jerzy Gryglewicz.

Poruszono w czasie debaty również kwestię terapii lekowych dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Niestety dostępne są one dla około 5 proc. pacjentów. Leczenie takich pacjentów wymaga interdyscyplinarnego i kompleksowego podejścia. Nie chodzi jedynie o pomoc lekarską, ale również zapewnienie wsparcia psychologa, stomatologa, fizjoterapeuty, dietetyka. Wiele tych chorób nadal leczonych jest objawowo, ale pojawiają się też innowacyjne leki.

„Jeśli chodzi o leczenie chorób rzadkich w neurologii to wiele przełomów już się dokonało i część z nich stała się codziennością naszych pacjentów. Przytaczam tutaj przykład badań przesiewowych SMA. To jest dowód na to, że wczesne wdrażanie wysoko skutecznych terapii w chorobach rzadkich ma uzasadnienie” – podkreśliła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Równocześnie w neurologii, w chorobach rzadkich pojawiają się również nowe, drogie terapie i pacjenci oczekują na ich refundację.

Źródło informacji: PAP MediaRoom

Zgłoś naruszenie/Błąd