Szacuje się, że tylko 10 proc. chorujących Polaków i 15 proc. Europejczyków ma właściwie rozpoznaną chorobę rzadką. Duża liczba tych chorób, często o niespecyficznych objawach sprawia, że diagnoza jest długim i trudnym procesem. Na właściwe rozpoznanie od momentu wystąpienia objawów czeka się średnio ok. pięć lat, a w wielu przypadkach trwa to nawet dwa razy dłużej. Co zrobić, by to poprawić?
28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Choroba rzadka to taka, która dotyka nie więcej niż pięć na 10 tys. osób. Jeśli występuje raz na 50 tysięcy osób, nazywana jest ultrarzadką. W naszym kraju może być nawet trzy miliony chorych, borykających się z tego typu schorzeniami. Dziś znamy ich blisko osiem tysięcy. Liczna jest orientacyjna, bo co roku odkrywa się ok. 50 kolejnych.
Kogo dotyczą choroby rzadkie?
Kto choruje na choroby rzadkie
W genomie każdego z nas jest siedem-dziesięć mutacji, które mogą wywołać chorobę rzadką. Mutacje mogą uaktywnić się na początku życia, ale zdarza się, że część z nich pojawia się spontanicznie w trakcie życia, np. z powodu starzenia się organizmu. Z danych EMA (European Medicines Agency) wynika, że tuż po urodzeniu ujawnia się tylko trzy-cztery proc. z nich. Statystyki są smutne, bo mówią, że blisko połowa pacjentów z chorobami rzadkimi to dzieci, z których co trzecie nie dożywa piątego roku życia. Przed 15. rokiem życia umiera nawet 45 proc. młodych pacjentów. Dotychczas panowało przekonanie, że choroby rzadkie są z reguły wrodzone. Jednak mogą na nie zachorować również dorośli, nawet jeśli wcześniej byli zdrowi. Jak podają eksperci kampanii „Genetyka ratuje życie” 80 proc. chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie. Pozostałe 20 proc. to może być wynik przebytej infekcji wirusowej lub bakteryjnej, a także alergii i zaburzeń w funkcjonowaniu układu odpornościowego. Choroba rzadka może się ujawnić pod wpływem silnego stresu lub z powodu działania silnego czynnika środowiskowego, najczęściej ma charakter autoimmunologiczny. Trzy do pięciu procent pacjentów może korzystać z terapii lekowych, które bywają bardzo drogie. Na pozostałe choroby leków nie ma.
Wykrywanie chorób rzadkich
Jak wykrywa się chorobę rzadką?
– Choroby rzadkie to olbrzymia grupa, ponad 8000 chorób. Przede wszystkim ich niska częstość występowania wpływa na trudności diagnostyczne. Czasem choroba dotyka nawet kilku czy kilkudziesięciu osób w skali świata, a więc szansa znalezienia specjalisty doświadczonego w kontekście takiej choroby jest bardzo mała. Choroby rzadkie mają bardzo szerokie spectrum niespecyficznych objawów, niekiedy są to objawy dość pospolite, co może prowadzić do nieprawidłowego rozpoznania. Co więcej, objawy tej samej choroby mogą być bardzo zróżnicowane i choroba może mieć inny przebieg nawet w tej samej rodzinie – tłumaczy dr n. med. Katarzyna Wertheim-Tysarowska, członkini zespółu Pracowni Genetyki Molekularnej, Zakład Genetyki Medycznej IMiD i ekspertka kampanii „Genetyka Ratuje Życie”.
Większość chorób rzadkich wynika z mutacji w jednym genie, co pomaga je wykryć. Dlatego w ramach diagnostyki przeprowadza się dedykowane testy diagnostyczne, pomagające rozpoznać wadliwy gen.
– Badania genetyczne zmieniają oblicze chorób rzadkich. Dziś dzięki nim wiemy,
że pozornie jedna choroba to w rzeczywistości grupa chorób o podobnych objawach klinicznych, gdzie każda z nich ma uszkodzony inny gen. Z jednej strony oznacza to, że lista chorób rzadkich będzie się powiększać, również ze względu na możliwość identyfikacji mutacji w kolejnych genach, które do tej pory nie były powiązane z konkretną chorobą. Z drugiej – daje nam narzędzia, aby opracować i dobierać leczenie skrojone na potrzeby pacjenta, czyli leczenie personalizowane. Badania genetyczne są również podstawą badań klinicznych w celu opracowania nowych terapii – mówi dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD, Kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Badania genetyczne to rewolucja
Jak objaśnia dr Monika Gos, w XX. wieku diagnozowanie chorób rzadkich poprawiły i przyspieszyły dwie metody badań genetycznych: metoda PCR i sekwencjonowanie metodą Sangera.
– Obie metody umożliwiły badanie fragmentu genu, aczkolwiek często był to proces długotrwały. Dlatego dość szybko metoda badawcza, opracowana w pierwszej dekadzie XXI wieku, sekwencjonowanie następnej generacji znalazło zastosowanie w diagnostyce chorób rzadkich.
Dziś możemy już wykonać badanie całego genomu, a o potencjale metody mogą świadczyć trwające i planowane projekty wspierające diagnostykę i opracowywanie terapii, w takich obszarach jak np. choroby sercowo–naczyniowe, dziedziczne, metaboliczne czy choroby rzadkie. Można mówić o tym, że zakres narzędzi obejmujących profilaktykę, diagnostykę i leczenie będzie stopniowo się zwiększał – mówi dr hab. n. med. Monika Gos.
Wieloletnie diagnozowanie
Trudności w postawieniu diagnozy
W chorobach rzadkich występuje bardzo wiele objawów, które mogą sugerować odmienne schorzenia, dotykać różnych organów i w ten sposób uniemożliwiać postawienie właściwej diagnozy. Stąd proces rozpoznania trwa latami, powodując konieczność wielokrotnych hospitalizacji.
– Badania diagnostyczne np. laboratoryjne czy obrazowe też mają swoje ograniczenia, dlatego nie zawsze nawet zaawansowane badania genetyczne umożliwiają określenie przyczyny choroby – mówi dr Wertheim-Tysarowska.
Dr Monika Gos, radzi, by wszelkie niepokojące nas objawy skonsultować z lekarzem POZ lub lekarzem specjalistą. Przypomina o ogromnym znaczeniu regularnych badań profilaktycznych.
– Jeżeli proces diagnostyczny będzie się przedłużał, objawy będą się nasilały, oprócz o konsultacjach ze specjalistami warto porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych. Mało kto wie, że skierowanie do poradni genetycznej może wystawić zarówno specjalista, jak i lekarz POZ, a część badań genetycznych wykonywana jest w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia – przypomina dr Monika Gos.
Badania przesiewowe ułatwiają diagnozę
W Polsce w ramach programu badań przesiewowych finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia diagnozowanych jest 30 chorób rzadkich. Wśród nich znajduje się np. SMA, którego diagnostyka jest oparta o test genetyczny. Wszystkie noworodki są poddawane badaniom przesiewowym tuż po urodzeniu. Badania genetyczne w ramach NFZ mogą zostać wykonane u dzieci i dorosłych z podejrzeniem choroby rzadkiej, choroby genetycznej, zaburzeniami płodności. Dotyczy to również osób, u których w rodzinie wystąpiły nowotwory oraz kobiet w ciąży. W każdy takim przypadku należy mieć skierowanie od lekarza Podstawowej Opieki Zdrowotnej do Poradni Genetycznej lub lekarza specjalisty.
Ministerialne wsparcie
Program dla chorych
Od 2021 r. w Polsce wdrożony jest Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Zakłada on poprawę monitorowania zachorowalności i leczenia tego rodzaju chorób z identyfikacją pacjenta w systemie ochrony zdrowia przy pomocy Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i ma zapewnić łatwy dostęp do procesu diagnostycznego i terapeutycznego.
– W tym momencie jesteśmy na etapie dookreślania aspektów niedofinansowanych i niedopracowanych w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi, zarówno dorosłymi, jak i dziećmi – mówi prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii i Diabetologii Wieku Rozwojowego UMW we Wrocławiu i członek Rady Naukowej Platformy Informacyjnej Planu dla Chorób Rzadkich oraz członek Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultarzadkich. – Jeżeli plan zostanie wdrożony planowo do końca tego roku, to może być krok milowy w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi, nad którymi opiekę ma usprawnić Plan. Jest niezbędny dla zarządzania tak dużym obszarem, który dotyczy ok. 6% populacji. Dokument powinien także ograniczyć udzielanie zbędnych świadczeń, nieprowadzących do rozpoznania i umożliwić dostęp do skoordynowanej opieki nad pacjentem z chorobą rzadką, który umożliwi szybką diagnostykę i szybkie wdrożenie skutecznego leczenia. Niestety obecnie, brak odpowiedniej wiedzy i regulacji przyczynia się do niepotrzebnych badań, nieskutecznych terapii prowadzących do zbędnych i kosztownych hospitalizacji. Dlatego tak istotne jest, aby pacjenci na każdym etapie mieli świadomość, że aby wykonać badanie genetyczne, które faktycznie przełoży się na korzyści dla nich, należy udać się do referencyjnego ośrodka wykonującego takie badania. Dlatego program Planu dla Chorób Rzadkich zakłada także edukację lekarzy różnych specjalności. Ważne w Planie dla Chorób Rzadkich jest również edukacja pacjentów i ich opiekunów, i w tym celu tworzona jest platforma edukacyjna, gdzie będzie można pozyskać wiedzę i sprawdzić m.in. mapę poradni/ośrodków wspierających leczenie chorób rzadkich oraz poradni badań genetycznych, czy metabolicznych.
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS