Posiedzenie podkomisji ds. chorób rzadkich oraz konferencja „Nowe możliwości i wyzwania w leczeniu i opiece nad pacjentami z SMA” złożyły się na spójny obraz: program lekowy SMA działa i daje znakomite wyniki, przesiew noworodków skraca odyseję diagnostyczną, a w 2026 r. pacjenci mogą zyskać bardziej dopasowaną do ich potrzeb formę leczenia. Jednocześnie klinicyści i pacjenci ostrzegają: bez stabilnego finansowania ośrodków eksperckich i wzmocnienia opieki nad dorosłymi system nie uniesie własnych sukcesów.
SMA: skuteczność i wygoda kontra systemowe wąskie gardła
Wczorajsze posiedzenie podkomisji ds. chorób rzadkich oraz konferencja poświęcona pacjentom z SMA wzmocniły zarówno listę osiągnięć, jak i katalog pilnych potrzeb. Osiągnięcia 2025 r. są bezdyskusyjne, ale by je utrzymać, rok 2026 musi przynieść dwa ruchy: stabilne finansowanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR) oraz realne wzmocnienie opieki nad dorosłymi.
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich podkreślała, że bez dedykowanego finansowania i wyjęcia OECR z limitów nie skrócimy odysei diagnostycznej ani nie odciążymy kolejek.
Program lekowy SMA 2025
Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia SMA podsumowała wyniki programu:
Mamy co najmniej stabilizację u ponad 97% leczonych oraz klinicznie istotne poprawy w skalach funkcjonalnych u blisko 80% chorych leczonych nusinersenem.
Dodała, że 129 pacjentów leczonych przedobjawowo pozostaje bezobjawowych lub ma jedynie dyskretne cechy choroby, co bezpośrednio wiąże z przesiewem noworodków i wczesnym startem terapii. Jednocześnie zwróciła uwagę na niedostateczną gęstość sieci ośrodków dla dorosłych i nieuchronną presję demograficzną:
Każde dziecko w końcu stanie się pacjentem dorosłym. To będzie nasz największy test w 2026 r – podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak
Przesiew noworodków: krótsza odyseja, lepszy start terapii
Przedstawiciele zespołu Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka przypomnieli, że SMA włączono do ogólnopolskiego przesiewu noworodków, a wykrywanie najczęstszej przyczyny choroby odbywa się rutynowo w pierwszych dniach życia, co umożliwia wdrażanie leczenia w fazie przedobjawowej. W praktyce to mniej błądzenia po systemie i lepsze wyniki funkcjonalne oraz rozwojowe.
Ośrodki eksperckie: ekonomia opłacalności i „dług” wobec dorosłych
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk akcentowała nie tylko efekt zdrowotny, ale i twarde dane ekonomiczne:
Zracjonalizowanie ścieżki pacjenta w OECR zmniejsza liczbę zbędnych konsultacji i hospitalizacji nawet o 30–50%, a to oszczędności dla całego systemu.
Mimo to obecny sposób taryfikacji nie premiuje krótkich, intensywnych hospitalizacji ani koordynacji wielodyscyplinarnej, czyli tego, co jest esencją opieki eksperckiej w SMA i innych chorobach rzadkich. W tle wybrzmiewa systemowy dług opieki nad dorosłymi: rozbudowano pediatrię, ale po 18. roku życia brakuje równorzędnej sieci i finansowania.
Prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka wskazała, że Plan dla Chorób Rzadkich ma być kontynuowany w 2026 r., z priorytetami: formalizacja i finansowanie OECR, poszerzanie przesiewu oraz domykanie osłon dla opieki dorosłych. Zbieżny był głos decydentów, którzy podkreślali, że choroby rzadkie wymagają specjalnego potraktowania. Muszą mieć zabezpieczone pieniądze, inaczej nie obronimy dotychczasowych sukcesów.
Leczenie doustne w SMA
Polska od lat należy do czołówki w diagnostyce i terapii SMA: działa ogólnokrajowy przesiew noworodków i nowoczesny program lekowy, dzięki czemu leczenie często startuje jeszcze przed objawami. Dr Artur Fałek, ekspert systemu ochrony zdrowia, były dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji MZ podkreśla:
Leczenie SMA w Polsce jest bardzo dobrze zabezpieczone… rozwiązanie w Polsce jest modelowe. Teraz oceniamy nowe technologie pod kątem ich przydatności dla systemu.
Trwają prace nad włączeniem postaci tabletkowej risdiplamu. Stabilniejsza farmaceutycznie forma pozwoli wydawać lek na dłużej, nawet na pół roku i zgrać odbiór z półrocznymi wizytami kontrolnymi, bez dodatkowych przyjazdów po porcje leku. Październikowa, pozytywna rekomendacja Prezesa AOTMiT wskazuje też potencjalne oszczędności dla płatnika. Jak podsumowuje dr Fałek:
Jeśli forma doustna przynosi oszczędności, łatwiej będzie włączać nowych pacjentów i terapie, a dzieci z SMA wciąż się rodzą.
2026 musi domknąć to, co zostało zrobione w 2025
Jeżeli 2025 był rokiem dowodów skuteczności i skali w SMA, to 2026 powinien być rokiem domknięcia systemu: refundacyjnego przez dopuszczenie wygodnej postaci doustnej; organizacyjnego przez finansowanie i wyjęcie OECR z limitów; oraz demograficznego przez wzmocnienie sieci dla dorosłych. Tylko wtedy modelowość polskiego rozwiązania dla SMA przestanie zależeć od heroizmu ludzi i zacznie polegać na przewidywalności systemu.
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS