Pląsawica Huntingtona. Czym się objawia?

Główne objawy choroby Huntingtona to:

• zaburzenia ruchowe (tzw. ruchy pląsawicze)

• otępienie 
• zaburzenia osobowości

Jak tłumaczy lekarz neurolog Karina Bartoszek, zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.

Z biegiem czasu do wyżej wymienionych dolegliwości dołączają objawy upośledzenia myślenia, prowadzące do otępienia, a także zaburzenia mowy.

Zobacz również:

Przełom w walce z chorobą Huntingtona?

Pacjent sprawia wrażenie “oderwanego od rzeczywistości” i przestaje radzić sobie z codziennymi sprawami. Objawy ruchowe to początkowo nadmierny niepokój ruchowy i niezgrabność, które z czasem przybierają formę gwałtownych, niekontrolowanych ruchów typowych dla pląsawicy, tak zwanych ruchów pląsawiczych. Pacjent nie potrafi zapanować nad niespodziewanymi, mimowolnymi ruchami ciała, jego chód staje się “taneczny”, z charakterystycznym kołysaniem się na boki. Zaburzenia ruchowe mogą się nasilać pod wpływem silnych emocji, a zmniejszać się lub nawet całkowicie zanikać podczas odpoczynku nocnego – opisuje dr Bartoszek.

Lekarz rozpoznając schorzenie zaczyna od zebrania wywiadu z pacjentem. Pyta go o niepokojące objawy, ich charakter, nasilanie się dolegliwości pod wpływem różnych czynników oraz dotychczasowe leczenie, a także o obecność podobnych symptomów w najbliższej rodzinie chorego (rodzice, dziadkowie, dzieci).

Bardzo istotny jest wywiad dotyczący chorób towarzyszących oraz różnego rodzaju uzależnień (przyjmowanie substancji psychoaktywnych lub leków), ponieważ inne choroby także mogą mieć w swoim obrazie podobne objawy – dodaje specjalistka.

W dalszej kolejności przeprowadzane jest dokładne badanie neurologiczne, na podstawie którego lekarz może ocenić ogólne funkcjonowanie układu nerwowego chorego. Konieczne może być również wykonanie rezonansu magnetycznego oraz badań genetycznych.

Należy pamiętać, że początkowe objawy choroby Huntingtona są niecharakterystyczne i mogą występować w wielu innych chorobach, dlatego lekarz – z pomocą badań dodatkowych – będzie stopniowo wykluczał inne możliwości, aż do ustalenia diagnozy choroby Huntingtona

Karina Bartoszek, neurolog

Nie ma sposobów, by zapobiec zachorowaniu na chorobę Huntingtona. Neurolog Karina Bartoszek, zwraca uwagę, że istotną rolę może odgrywać poradnictwo genetyczne, obejmujące osoby, u których rozpoznano chorobę a także ich rodziny. Takie działanie ma na celu zwiększenie świadomości osób narażonych na wystąpienie choroby, co może się przyczynić do wcześniejszego ustalenia prawidłowego rozpoznania i wdrożenia leczenia objawowego – dodaje.