Ataksja Friedreicha (FRDA) to rzadka, choroba nerwowo-mięśniowa, która najczęściej kojarzona jest z tzw. stopą friedreichowska, czyli o nadmiernym wyżłobieniu. Większość osób chorujących na FRDA będzie musiała zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego w ciągu 10-20 lat, od wystąpienia pierwszych objawów. To również najczęstsza ataksja uwarunkowana genetycznie. Jakie są objawy, jak wygląda diagnostyka, a także jakie są najnowsze metody leczenia? O tym w poniższym materiale.
To rzadka genetyczna choroba, która postępując wyniszcza organizm pacjenta i skraca życie.
Jakie są objawy ataksji Friedriecha?
W ataksji Friedriecha występuje zespół móżdżkowy, zanik i osłabienie kończyn dolnych i brak odruchów ścięgnistych. Bardzo często zgłaszana przez pacjentów jest również neuropatia, głównie czuciowa. Z kolei do objawów towarzyszących należy skolioza – deformacja stopy, czyli tzw. stopa friedreichowska. Choć należy podkreślić, że nie każda stopa friedreichowska to FRDA.
To, co najważniejsze i najgroźniejsze, to kardiomiopatia, która występuje u ⅔ wszystkich pacjentów i jest najczęstszą przyczyną umieralności i zgonu w FRDA. Także współwystępuje cukrzyca bądź nietolerancja glukoza. A najważniejszy objawy, który może być tym pierwszym objawem, kiedy nie pomyślimy o ataksji Friedreicha, to jest skolioza, która u nastolatków musi być brana pod uwagę
podkreśliła dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik podczas wykładu o ataksji Friedreicha, w czasie Neuro Update 2024.
Pierwsze objawy FRDA pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dorastania, zazwyczaj między 5 a 15 rokiem życia. Jednak zdarza się, że diagnozę stawia się również po 25 roku życia, czyli u tzw. młodych dorosłych, ale możliwe jest również występowanie bardzo późne, czyli nawet po 40 roku życia.
Jak FRDA może objawiać się u dzieci?
Można zauważyć, że dzieci później zaczynają uczyć się chodzić, a ich chód może być niezgrabny. Mogą mieć gorszą sprawność ruchową. Następnie dochodzi do rozwoju ataksji kończyn górnych oraz tułowia. Występuje również zaburzenie mowy, znane jako: dysartria. Postępujące osłabienie kończyn prowadzi do niedowładu, a następnie porażenia kończyn z przykurczami mięśniowymi.
Objawy neurologiczne ataksji Friedreicha
-
ataksja/nieprawidłowy chód,
-
dysmetria rąk i nóg,
-
dysartria,
-
zanik i osłabienie kończyn dolnych,
-
brak odruchów ścięgnistych (neuropatia).
inne objawy towarzyszące:
-
skolioza (dotyka 90% pacjentów pediatrycznych z FRDA) i deformacja stopy,
-
kardiomiopatia przerostowa,
-
cukrzyca, która jest opóźniona w przebiegu.
Diagnostyka – jak wykryć ataksję Friedreicha?
Co ciekawe, to za sprawą większej dostępności do testów genetycznych przełamany został paradygmat FRDA, jako choroby wieku młodzieńczego. To właśnie większa dostępność do testów genetycznych umożliwia diagnozę FRDA u pacjentów w 3,4,5, a nawet w 6. dekadzie. Diagnoza jest więc możliwa nawet od 2 do 60 roku życia.
Czas diagnozy ataksji Friedreicha różni się w zależności od prezentowanych objawów.
Jedną z przyczyn, dlaczego występuje opóźnienie w diagnostyce, oprócz tego, że jest to choroba rzadka, to pojawienie się jako pierwszych objawów nie neurologicznych. Czyli np. gdy jako pierwsza pojawi się kardiomiopatia, to pacjent, najpierw do kardiologa, podobnie będzie w przypadku, jeśli pierwszym objawem będzie skolioza, to pacjent trafi najpierw do ortopedy, bądź wręcz do fizjoterapeuty, czyli nie będzie miał tych objawów neurologicznych i dopiero, jak się pojawi coś nowego, to ten pacjent dopiero przyjdzie do neurologa. Dlatego też musimy mieć pewną, taką czułość diagnostyczną na inne objawy.
mówiła dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik podczas Neuro Update 2024.
Często to właśnie współpraca multidyscyplinarnego zespołu specjalistów, takich jak neurolodzy, genetycy i specjaliści rehabilitacji, jest zazwyczaj niezbędna do postawienia dokładnej diagnozy i zaplanowania odpowiedniego leczenia.
Kluczowe będą: wywiad medyczny i badanie fizykalne, badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) mózgu i rdzenia kręgowego, badania elektrofizjologiczne: np. elektromiografia (EMG) i badanie przewodnictwa nerwowego mogą być wykonane w celu oceny funkcji nerwów obwodowych i mięśni, najważniejszym testem diagnostycznym będzie badanie genetyczne, które identyfikuje mutację w genie frataksyny, znaczenie przy diagnozie będą również miały badania laboratoryjne.
Ataksja Friedreicha – czy będzie jednostką chorobową, którą potrafimy leczyć?
Z racji tutaj czasu niestety nie będę omawiać innych ataksji, chciałam się skupić na tej ataksji, która jest po pierwsze najczęstsza, po drugie, dzięki nowemu programowi, który się pojawił w tej chorobie, będzie jednostką chorobową, którą potrafimy leczyć. Więc tutaj nasza świadomość jest jeszcze ważniejsza oraz to, abyśmy pamiętali o tej chorobie i właściwie kierowali pacjentów najpierw na diagnostykę genetyczną
mówiła dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik podczas Neuro Update 2024.
Ataksja Friedreicha – leczenie
W lutym 2023 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszą terapię z wykorzystaniem substancji: omaweloksolonu w ataksji Friedreicha, która może być stosowana u dorosłych i młodzieży w wieku 16 lat i starszych. Ta rejestracja powstała na podstawie badań klinicznych.
Lek oczywiście, jak każdy działający, ma działania niepożądane i tutaj one są wymienione. Jedne z ważniejszych to jest właśnie skłonność do migotania przedsionków, skurcze mięśniowe, rumienie i tachykardie. Niemniej jednak bardzo niewielu pacjentów zrezygnowało z tego. Jednoznacznie przedłużone fazy badania pokazały, że pacjenci, którzy są leczeni, mają pewne spowolnienie procesu chorobowego.
mówiła dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik podczas Neuro Update 2024.
Więcej informacji o badaniu klinicznym znajduje się w poniższym materiale:
Ataksja Friedreicha : lek od 16 roku życia zatwierdzony w UE
Z kolei na początku 2024 roku Komisja Europejska również zatwierdziła terapię z omaweloksolonem firmy Biogen, jako pierwszą terapię umożliwiającą leczenie ataksji Friedreicha, dla osób w wieku 16 lat i starszych.
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS