Uwaga to jest napad! Jak wygląda życie z rzadką formą padaczki?

Agata ma 19 lat. Pierwszy incydent padaczkowy pojawił się w 7. miesiącu życia. Do tego momentu zdrowe dziecko po prostu przestało nam oddychać w nocy. Trafiła do szpitala, gdzie niestety napady pojawiały się bardzo często, a ich intensywność była coraz większa. Pojawiały się bezdechy, dlatego musiała być zaintubowana. Pod respiratorem spędziła 3 tygodnie. Następowało kilka prób wybudzenia jej. Niestety nie podejmowała oddechu, dlatego ten stan się przedłużał. W momencie, kiedy została wybudzona, to tak naprawdę nastąpił bardzo duży regres, jeśli chodzi o rozwój na pierwszym etapie. W ciągu 9 lat córka była kilkadziesiąt razy hospitalizowana w trybie pilnym z bezpośrednim zagrożeniem życia –  Katarzyna Jezierska, mama 19-letniej Agaty z zespołem Dravet.

Respondenci wskazywali, że konsultowali się średnio z 5 lekarzami, aczkolwiek wskazywali, że zanim została postawiona właściwa diagnoza, to konsultowali się nawet z 50 lekarzami. Nierzadko szukali tej konsultacji za granicą. Jest to rzeczywiście bardzo duży problem, który myślę, że musi dotrzeć też do nas, jako do pracowników uniwersytetów medycznych, a więc poprawa edukacji medycznej. Jeśli bierzemy pod uwagę, że chorób rzadkich mamy 10 000 rocznie, odkrywa się około 250 nowych jednostek chorobowych dziennie, to nie jest możliwe, żeby lekarze znali wszystkie choroby rzadkie – mówi dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP.

Byli pacjenci, którzy na diagnozę czekali 10, 15, a nawet 18 lat. Ponad 50% rodziców czekało na diagnozę ponad 3 lata. Tak długi czas oczekiwania na diagnozę wiąże się z licznymi, często niepotrzebnymi, hospitalizacjami, tak jak słyszeliśmy w przypadku Agaty. Wiąże się również z przyjmowaniem niewłaściwych leków. Ma też poważne konsekwencje zdrowotne i emocjonalne dla całej rodziny – mówi dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP.

Ta szybkość w postawieniu diagnozy jest kluczowa, dlatego, żeby dobrze leczyć i żeby to leczenie było możliwie jak najskuteczniejsze, to oczywiście kłania się możliwość i dostęp do diagnostyki genetycznej.

Przy Agacie siedziałem w nocy, kiedy obserwowaliśmy, czy ona ma napady, czy nie ma tych napadów. Agata miała napady atoniczne, to znaczy, że tak naprawdę to wystarczyło, że delikatnie odchyliła głowę do tyłu, a to też nie było normą, otwierała szerzej oczy, przestawała oddychać, saturacja jej dramatycznie spadała. My kładliśmy piórko na jej piersi tylko i wyłącznie po to, żeby wiedzieć w nocy, czy oddycha – mówi Norbert Jezierski, tata Agaty, prezes Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Ciężką Padaczką Lekooporną DRAVET.PL.

Ten dramat się przeciągnął na całe nasze życie. Każda osoba w naszej rodzinie była osobą tak naprawdę „trąconą” tymi dolegliwościami córki. Ucierpiały nasze relacje rodzinne, ucierpiały relacje małżeńskie, byliśmy wykluczeni towarzysko, nadal jesteśmy. W chwili obecnej, nie mamy z kim zostawić córki. 

Ja uważam, że bardzo prosta rzecz. Najprostszą, jaka tylko może być. To znaczy być przy opiekunach, być przy chorym, od czasu do czasu poprosić o możliwość pozostania z takim dzieckiem z taką osobą, która jest chora po to, żeby odciążyć swojego brata, swoją bratową, swoją siostrę, swoją mamę. Jeżeli jesteśmy rodzeństwem, mamy chore dzieci, to jest jedna z najfajniejszych rzeczy, które my, jako opiekunowie chorych ludzi, moglibyśmy oczekiwać od osób, które są dookoła nas.

Stojąc kiedyś z dzieckiem przy kasie sklepowej zirytowałam się, jak bardzo muszę się tłumaczyć z ciężkiej choroby mojego dziecka. Widziałam u niego symptomy zbliżającego się ataku padaczki, a każdy atak nie wiadomo, jak się skończy i trzeba go jak najszybciej przerwać. Poprosiłam klientów, żeby po prostu udostępnili mi pierwszeństwo w kolejce i zostałam zaatakowano, bo przecież moje dziecko ładnie wygląda i chodzi na dwóch nóżkach i wtedy pomyślałam, że o tym wszystkim trzeba po prostu zrobić film i pokazać to, z jaką ciężką walką rodzice mierzą się, żeby zdiagnozować swoje dziecko,  a także z jak ciężkim niezrozumieniem nawet we własnej rodzinie często muszą się mierzać opiekunowie – mówi Jolanta Kuryło, wiceprezes Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Ciężką Padaczką Lekooporną DRAVET.PL.

Dlaczego „Uwaga – to jest napad”? Dlatego, że kiedy doznajemy napadu padaczkowego u naszego dziecka, to jest właśnie taki napad na bank. Nie wiemy, czego się spodziewać i uważam, że te hasło reklamowe naszej kampanii edukacyjnej trafi do wszystkich – podsumowała Jolanta Kuryło.